Distrofias hereditárias da retina

Descrição: Retinite Pigmentosa

Sinônimo: Degeneração Tapetorretiniana;Retinopatia Pigmentar;Retinose Pigmentar

Definição: Degeneração progressiva, hereditária da retina, devida à morte, inicialmente, de FOTORECEPTORES BASTONETES e a subsequente morte de CONES FOTORRECEPTORES. É caracterizada pela deposição de pigmento na retina. 

Descrição: Distrofia de Cones

Sinônimo: Distrofia de Cones Estacionária;Distrofia de Cones Progressiva;Distrofia Estacionária de Cones;Distrofia Progressiva de Cones

Definição: Termo geral que descreve um grupo de transtornos raros dos olhos que afetam as células do cone da RETINA. A distrofia de cones pode causar uma variedade de sintomas que incluem acuidade ou claridade visual diminuídas quando se olha diretamente à frente (visão central), uma habilidade reduzida de enxergar cores e um aumento de sensibilidade à luz (FOTOFOBIA). 

Descrição: Amaurose Congênita de Leber

Definição: Doença degenerativa hereditária rara do olho, que aparece ao nascimento ou nos primeiros meses de vida e resulta em perda da visão. Não devendo ser confundida com NEUROPATIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER, a doença parece ser causada por um desenvolvimento anormal de CÉLULAS FOTORRECEPTORAS na RETINA, ou pela degeneração extremamente prematura das células retinianas. 

Descrição: Distrofias de Cones e Bastonetes

Sinônimo: Degeneração de Cones e Bastonetes;Degenerações de Cones e Bastonetes;Distrofia 2 de Cones e Bastonetes;Distrofia de Cones e Bastonetes;Distrofia de Cones e Bastonetes da Retina;Distrofia dos Bastonetes e Cones;Distrofia dos Cones;Distrofia dos Cones e Bastonetes;Distrofia Retiniana de Cones e Bastonetes;Distrofias Retinianas de Cones e Bastonetes

Definição: Retinopatias geneticamente heterogêneas e algumas vezes sindrômicas (por exemplo, SÍNDROME DE BARDET-BIEDL e ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 7 com envolvimento inicial de CONES (RETINA). São caracterizadas por diminuição da ACUIDADE VISUAL, DEFEITOS DA VISÃO CROMÁTICA, perda progressica de visão periférica e cegueira noturna.