Transtornos miotônicos

Descrição: Distrofia Miotônica

Sinônimo: Distrofia Miotônica 2;Distrofia Miotônica Congênita;Doença de Steinert

Definição: Transtorno neuromuscular caracterizado por atrofia muscular progressiva (ver ATROFIA MUSCULAR ESPINAL), MIOTONIA e várias atrofias multissistêmicas. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL leve também pode ocorrer. EXPANSÃO DAS REPETIÇÕES DE TRINUCLEOTÍDEOS anormal nas REGIÕES 3' NÃO TRADUZIDAS do gene da PROTEÍNA DMPK está associado com a distrofia miotônica 1. A EXPANSÃO DAS REPETIÇÕES DE DNA do íntron do gene da proteína 9 em dedos de zinco está associada com a distrofia miotônica 2. 

Descrição: Miotonia Congênita

Sinônimo: Doença de Thomsen;Miotonia de Becker Generalizada;Miotonia Generalizada de Becker

Definição: Distúrbios miotônicos hereditários com MIOTONIA de início na primeira infância. A hipertrofia muscular é comum e a miotonia pode impedir o ato de caminhar e outros movimentos. É classificada como miotonia generalizada de Thomsen (padrão autossômico dominante) ou de Becker (padrão autossômico recessivo) com base principalmente no padrão de herança. O tipo de Becker é também o tipo clinicamente mais grave. Uma variante autossômica dominante com sintomas mais brandos e início mais tardio é conhecida como miotonia flutuante. Mutações no canal de cloro dependente de voltagem do músculo esquelético estão associadas com estes transtornos. 

Descrição: Miotonia

Definição: Falência prolongada do relaxamento muscular após contração. Pode ocorrer após contrações voluntárias, percussão muscular ou estimulação elétrica do músculo. Miotonia é um sinal característico de TRANSTORNOS MIOTÔNICOS. 

Descrição: Síndrome de Isaacs

Sinônimo: Mioquimia Contínua;Neuromiotonia;Neuromiotonia Adquirida;Pseudomiotonia

Definição: Transtorno neuromuscular raro com início normalmente no final da infância ou início da idade adulta, caracterizado por contrações musculares involuntárias muito difundidas, contínuas ou intermitentes, FASCICULAÇÃO, hiporeflexia, CÃIBRA MUSCULAR, FRAQUEZA MUSCULAR, HIPERIDROSE, TAQUICARDIA e MIOQUIMIA. O acometimento dos músculos laringeo e faríngeo podem interferir com a fala e respiração. A atividade motora contínua persiste durante o sono e a anestesia geral (o que distingue esta afecção da RIGIDEZ MUSCULAR ESPASMÓDICA). Formas adquiridas (principalmente autoimunes) e familiares têm sido relatadas. (Tradução livre do original: Ann NY Acad Sci 1998 May 13;841:482-496; Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1491)