Outras neuropatias hereditárias e idiopáticas

Descrição: Siringomielia

Sinônimo: Doença de Morvan;Hidrossiringomielia

Definição: Cavidades longitudinais da medula espinhal, com maior frequência na região cervical, podendo se estender para múltiplos níveis espinhais. As cavidades são alinhadas por tecido gliogênico denso e podem estar associadas com NEOPLASIAS DA MEDULA ESPINHAL, lesões traumáticas da medula espinhal e malformações vasculares. A siringomielia é identificada clinicamente por dor e PARESTESIA, atrofia muscular das mãos e analgesia com termoanestesia de mãos e braços, porém com a sensação tátil preservada (dissociação sensorial). Espasticidade das extremidades inferiores e incontinência também podem se desenvolver. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1269) 

Descrição: Neuropatia Axonal Gigante

Sinônimo: Neuropatia Axonal Gigante (GAN);Neuropatia Axonal Gigante 1;Neuropatia Axonal Gigante 1 (GAN1)

Definição: Distúrbio autossômico recessivo raro de PROTEÍNAS DE FILAMENTOS INTERMEDIÁRIOS. A doença é causada por mutações no gene que codifica a proteína gigaxonina. As mutações resultam na desorganização das PROTEÍNAS DE NEUROFILAMENTO dos axônios, a formação dos típicos axônios gigantes e neuropatia progressiva. As características clínicas da doença incluem as neuropatias progressivas periféricas motoras e sensoriais de início precoce associadas frequentemente com o envolvimento do sistema nervoso central (DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, convulsões, DISMETRIA e NISTAGMO CONGÊNITO). 

Descrição: Mioquimia

Definição: Contrações rápidas e sucessivas das unidades motoras associadas com lesão nervosa crônica. As descargas provêm dos aspectos periféricos dos nervos regenerantes e, clinicamente, prejudicam uma ondulação quase contínua da superfície do corpo revestindo o músculo.