Descrição: Doença de Refsum

Sinônimo: Doença do Armazenamento de Ácido Fitâmico;Heredopatia Atáxica Polineuritiforme;HMSN Tipo IV;Neuropatia Motora e Sensorial Hereditária Tipo IV

Definição: Transtorno familiar autossômico recessivo que geralmente se apresenta na infância com POLINEUROPATIA, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL, ICTIOSE, ATAXIA, RETINITE PIGMENTOSA e CARDIOMIOPATIA. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med Interne 1996;17(5):391-8). Esta afecção pode ser causada por mutações nos genes que codificam a fitanoil-CoA hidroxilase dos peroxissomos ou proteínas associadas à membrana peroxissômica, levando a uma deficiência no catabolismo do ÁCIDO FITÂNICO nos PEROXISSOMOS.