Distonia familiar idiopática

Descrição: Distonia Muscular Deformante

Sinônimo: Distonia de Torção;Distonia de Torção Idiopática;Doença da Torção da Infância;Doença de Oppenheim-Ziehen;Espasmo de Torção Progressiva

Definição: Afecção caracterizada por DISTONIA focal que progride para contrações espasmódicas involuntárias dos músculos das pernas, tronco, braços e face. As mãos frequentemente são poupadas, entretanto as contrações persistentes axiais e nos membros podem levar a um estado no qual o corpo fica grosseiramente contorcido. O início da doença geralmente ocorre na primeira ou segunda década de vida. Foram identificados padrões familiares de herança, principalmente autossômico dominante com penetrância incompleta. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p1078) 

Descrição: Distúrbios Distônicos

Sinônimo: Cãibra do Escrevente;Cãibra do Escrivão;Cãibra dos Escritores;Câimbra do Escrevente;Câimbra do Escrivão;Câimbra dos Escritores;Distonia Familiar;Distonia Focal;Pseudodistonia

Definição: Afecções hereditárias e adquiridas caracterizadas por DISTONIA como manifestação principal da doença. Estes transtornos são geralmente divididos em distonias gerais (ex., distonia muscular deformante) e distonias focais (ex., cãibra de escrever). São também classificadas pelos padrões hereditários e pela idade no início da doença.