- PRINCIPAL
- CAPÍTULO: Capítulo VI - Doenças do sistema nervoso
- GRUPO : G10-G13 - Atrofias sistêmicas que afetam principalmente o sistema nervoso central
- CATEGORIA : G12 - Atrofia muscular espinal e síndromes correlatas
- SUBCATEGORIA : G12.1 - Outras atrofias musculares espinais hereditárias
Outras atrofias musculares espinais hereditárias
Código: G12.1
Atrofia muscular espinal:
· do adulto
· distal
· infantil, tipo II
· forma juvenil, tipo III [Kugelberg-Welander]
· forma escápulo peronial
Paralisia bulbar progressiva da infância [Fazio-Londe]
Relacionados:
Descrição: Paralisia Bulbar Progressiva
Sinônimo: Paralisia Bulbar;Paresia Bulbar Progressiva;Síndrome de Fazio-Londe
Definição: Doença dos neurônios motores caracterizada por fraqueza progressiva dos músculos enervados por nervos cranianos do tronco encefálico inferior. Entre as manifestações clínicas estão disartria, disfagia, fraqueza facial, fraqueza da língua e fasciculações dos músculos faciais e da língua. A forma adulta da doença é marcada inicialmente por fraqueza bulbar progredindo até envolver os neurônios motores através dos eixos neurais. Eventualmente, esta afecção pode se tornar indistinguível da ESCLEROSE AMIOTRÓFICA LATERAL. A síndrome de Fazio-Londe é uma forma hereditária desta doença que ocorre em crianças e adultos jovens. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1091; Brain 1992 Dec;115(Pt 6): 1889-1900)
Descrição: Atrofias Musculares Espinais da Infância
Sinônimo: Atrofia Espinal Muscular Juvenil;Atrofia Espinhal Muscular Juvenil;Atrofia Muscular Espinal Crónica Infantil;Atrofia Muscular Espinal Infantil;Atrofia Muscular Espinal Intermediária;Atrofia Muscular Espinal Juvenil;Atrofia Muscular Espinhal Infantil;Atrofia Muscular Espinhal Juvenil;Atrofias Musculares Espinhais da Infância;Doença de Kugelberg-Welander;Doença de Werdnig-Hoffmann
Definição: Grupo de doenças recessivamente hereditárias, caracterizadas por atrofia muscular progressiva e hipotonia. São classificadas como tipo I (doença de Werdnig-Hoffman), tipo II (forma intermediária) e tipo III (doença de Kugelberg-Welander). O tipo I é fatal na infância; o tipo II apresenta início infantil tardio e está associado com sobrevivência até a segunda ou terceira década de vida. O tipo III se inicia na infância e é lentamente progressivo. (Tradução livre do original: J Med Genet 1996 Apr:33(4):281-3)
Descrição: Atrofia Muscular Espinal
Sinônimo: Atrofia Muscular Espinal de Forma Escapulofibular;Atrofia Muscular Espinal de Forma Escapuloperoneal;Atrofia Muscular Espinal Escapuloperoneal;Atrofia Muscular Espinal Oculofaríngea;Atrofia Muscular Espinhal;Atrofia Muscular Espinhal de Forma Escapulofibular;Atrofia Muscular Espinhal de Forma Escapuloperonea;Atrofia Muscular Espinhal Escapuloperoneal;Atrofia Muscular Espinhal Oculofaríngea;Atrofia Muscular Progressiva;Neuronopatia Bulboespinhal
Definição: Grupo de transtornos caracterizados por degeneração progressiva dos neurônios motores da medula espinhal resultando em fraqueza e atrofia muscular, normalmente sem evidência de lesão aos tratos corticospinais. Entre as doenças desta categoria estão a doença de Werdnig-Hoffman e ATROFIAS MUSCULARES ESPINAIS DA INFÂNCIA de início tardio, sendo a maioria destas, hereditárias. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1089)
Descrição: Atrofia Bulboespinal Ligada ao X
Sinônimo: Atrofia Bulboespinhal Ligada ao X;Síndrome de Kennedy
Definição: Forma de atrofia muscular espinhal recessiva ligada ao X. É devida à mutação do gene que codifica o receptor de androgênio.
CAPÍTULO : Capítulo VI - Doenças do sistema nervoso
GRUPO : G10-G13 - Atrofias sistêmicas que afetam principalmente o sistema nervoso central
CATEGORIA : G12 - Atrofia muscular espinal e síndromes correlatas
SUBCATEGORIA : G12.1 - Outras atrofias musculares espinais hereditárias
Anatomias relacionadas
Língua
Órgão muscular na boca coberto com um tecido cor de rosa chamado mucosa, por pequenas projeções chamadas papilas e milhares de papilas gusttativas. A língua é ancorada à boca e é vital para a mastigação, deglutição e para a fala.
Medula Espinal
Coluna cilíndrica de tecido subjacente dentro do canal vertebral. É composto de SUBSTÂNCIA BRANCA e SUBSTÂNCIA CINZENTA.
Músculos
Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.
Músculos Faciais
Músculos da expressão facial ou músculos miméticos; os numerosos músculos supridos pelo nervo facial fixados à pele da face e que a movimentam. A NA também inclui alguns músculos mastigadores nesse grupo. (Stedman, 25ª ed)
Nervos Cranianos
Doze pares de nervos que transportam fibras aferentes gerais, aferentes viscerais, aferentes especiais, eferentes somáticas e eferentes autônomas.
Tronco Encefálico
Parte do encéfalo que conecta os hemisférios cerebrais à medula espinhal. É formado por MESENCÉFALO, PONTE e MEDULA OBLONGA.
Neurônios
Medula
Tecido mole que preenche as cavidades dos ossos. A medula óssea apresenta-se de dois tipos, amarela e vermelha. A medula amarela é encontrada em cavidades grandes de ossos grandes e consiste em sua grande maioria de células adiposas e umas poucas células sangüíneas primitivas. A medula vermelha é um tecido hematopoiético e é o sítio de produção de eritrócitos e leucócitos granulares. A medula óssea é constituída de um rede, em forma de treliça, de tecido conjuntivo, contendo fibras ramificadas e preenchida por células medulares.
Neurônios
Músculos
Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.
Língua
Tronco encefálico
Parte do encéfalo que conecta os hemisférios cerebrais à medula espinhal. É formado por MESENCÉFALO, PONTE e MEDULA OBLONGA.
Músculos faciais
Músculos da expressão facial ou músculos miméticos; os numerosos músculos supridos pelo nervo facial fixados à pele da face e que a movimentam. A NA também inclui alguns músculos mastigadores nesse grupo. (Stedman, 25ª ed)
Sinônimos: Músculos Miméticos
Medula
Tecido mole que preenche as cavidades dos ossos. A medula óssea apresenta-se de dois tipos, amarela e vermelha. A medula amarela é encontrada em cavidades grandes de ossos grandes e consiste em sua grande maioria de células adiposas e umas poucas células sangüíneas primitivas. A medula vermelha é um tecido hematopoiético e é o sítio de produção de eritrócitos e leucócitos granulares. A medula óssea é constituída de um rede, em forma de treliça, de tecido conjuntivo, contendo fibras ramificadas e preenchida por células medulares.
