Ataxia cerebelar com déficit na reparação do DNA

Código: G11.3

Ataxia-telangiectasia [síndrome de Louis-Bar]

Exclui:

síndrome de Cockayne (Q87.1)

xeroderma pigmentoso (Q82.1)

Relacionados:

Descrição: Ataxia Telangiectasia

Sinônimo: Síndrome de Louis-Bar

Definição: Transtorno hereditário recessivo autossômico, caracterizado por coreoatetose que se inicia na infância, ATAXIA CEREBELAR progressiva, TELANGIECTASIA da CONUN 

Descrição: Ataxia Cerebelar

Sinônimo: Adiadococinesia;Dismetria;Dismetria Cerebelar

Definição: Incoordenação de movimentos voluntários que ocorrem como uma manifestação de DOENÇAS CEREBELARES. Entre os sinais característicos estão: tendência dos movimentos dos membros em ultrapassar ou não alcançar um objetivo (dismetria); tremor que ocorre durante a tentativa de realizar movimentos (TREMOR intencional); força e ritmo da adiadococinesia (alternância rápida dos movimentos); e MARCHA ATÁXICA. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p90) 

Descrição: Telangiectasia

Sinônimo: Aranha Vascular;Telangiectasia Aracniforme;Telangiectasia em Aranha;Veias Arâneas

Definição: Dilatação permanente de vasos sanguíneos preexistentes ( CAPILARES, ARTERÍOLAS, VÊNULAS), criando lesões vermelhas focais pequenas, normalmente na pele ou mucosas. Caracteriza-se pela proeminência de vasos sanguíneos cutâneos, como 'aranhas vasculares'. 

CAPÍTULO : Capítulo VI - Doenças do sistema nervoso

GRUPO : G10-G13 - Atrofias sistêmicas que afetam principalmente o sistema nervoso central

CATEGORIA : G11 - Ataxia hereditária

SUBCATEGORIA : G11.3 - Ataxia cerebelar com déficit na reparação do DNA

Capilares

Minúsculos vasos que conectam as arteríolas e vênulas.

Arteríolas

As menores ramificações das artérias. Estão localizadas entre as artérias musculares e os capilares.

Vênulas

Vasos minúsculos que coletam sangue proveniente de plexos capilares e unem-se para formarem veias.

Pele

Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.

Vasos sanguíneos

Qualquer vaso tubular que transporta o sangue (artérias, arteríolas, capilares, vênulas e veias).

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