Doença de depósito de glicogênio

Descrição: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I

Sinônimo: Deficiência de Glucose-6-Fosfatase;Deficiência de Glucosefosfatase;Doença de von Gierke;Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo I;Doença por Armazenamento de Glicogênio Hepatorrena;Glicogenose 1

Definição: Doença autossômica recessiva na qual a expressão gênica da enzima glucose-6-fosfatase está ausente, resultando em hipoglicemia devido à falta de produção de glucose. O acúmulo de glicogênio no fígado e rins leva à organomegalia, particularmente hepatomegalia massiva. Concentrações aumentadas de ácido láctico e hiperlipidemia aparecem no plasma. A gota clínica geralmente aparece na primeira infância. 

Descrição: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II

Sinônimo: Deficiência de Maltase Ácida;Doença da Deficiência de alfa-1,4-Glucosidase Liso;Doença da Deficiência de Maltase Ácida;Doença de Pompe;Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo II;Glicogenose 2;Glicogenose Generalizada

Definição: Doença do armazenamento de glicogênio, de herança recessiva autossômica, causada por deficiência de GLUCANA 1,4-ALFA-GLUCOSIDASE. Grandes quantidades de GLICOGÊNIO se acumulam nos LISOSSOMOS do MÚSCULO ESQUELÉTICO, CORAÇÃO, FÍGADO, MEDULA ESPINAL e CÉREBRO. Três formas foram descritas: neonatal, infantil e adulta. A forma neonatal é fatal na infância e se apresenta com hipotonia e CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA. A forma infantil normalmente se apresenta no segundo ano de vida com fraqueza proximal e sintomas respiratórios. A forma adulta consiste de uma miopatia proximal lentamente progressiva. (Tradução livre do original: Muscle Nerve 1995;3:S61-9; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp73-4) 

Descrição: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III

Sinônimo: Deficiência da Enzima Desramificadora;Deficiência da Enzima Desramificadora de Glicogêni;Dextrinose Limite;Doença de Forbe;Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo III;Doença do Cori;Glicogenose 3

Definição: Transtorno metabólico autossômico recessivo devido à expressão deficiente da enzima amilo-1,6-glucosidase (uma parte do sistema da enzima desramificadora de glicogênio). O curso clínico da doença é similar àquele da doença do armazenamento de glicogênio tipo I, porém mais brando. A hepatomegalia massiva, que está presente em crianças pequenas, diminui e ocasionalmente desaparece com a idade. Os níveis de glicogênio com braços externos curtos são elevados no músculo, fígado e eritrócitos. Seis subgrupos foram identificados, sendo os subgrupos tipo IIIa e tipo IIIb os mais prevalentes. 

Descrição: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IV

Sinônimo: Amilopectinose;Deficiência da Enzima Ramificadora;Doença de Andersen;Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo IV;Glicogenose 4

Definição: Transtorno metabólico, autossômico e recessivo devido à deficiência da expressão da enzima 1 ramificadora de glicogênio (alfa-1,4-glucano-6-alfa-glicosiltransferase), resultando no acúmulo anormal de GLICOGÊNIO com ramificações externas longas. Os sinais clínicos são HIPOTONIA MUSCULAR e CIRROSE. A morte decorrente de doença hepática ocorre, de modo geral, antes dos 2 anos de idade. 

Descrição: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V

Sinônimo: Doença de McArdle;Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo V;Glicogenose 5

Definição: Glicogenose devido à deficiência da fosforilase muscular. Caracteriza-se por câimbras dolorosas seguidas a exercícios prolongados. 

Descrição: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VI

Sinônimo: Doença de Hers;Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo VI;Glicogenose 6

Definição: DOENÇA DE DEPÓSITO DE GLICOGÊNIO hepático em que há uma deficiência aparente na atividade da fosforilase hepática (GLICOGÊNIO FOSFORILASE HEPÁTICA). 

Descrição: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII

Sinônimo: Doença de Tarui;Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo VII;Glicogenose 7

Definição: Doença autossômica, recessiva, de depósito de glicogênio, na qual há expressão deficiente da 6-fosfofrutose 1-quinase no músculo (FOSFOFRUTOQUINASE-1 MUSCULAR), resultando em armazenamento anormal de glicogênio no tecido muscular. Estes pacientes têm grave distrofia muscular congênita e são intolerantes a exercícios. 

Descrição: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VIII

Sinônimo: Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo VIII;Glicogenose 8

Definição: Doença do armazenamento de glicogênio hepático, recessiva, ligada ao cromossomo-X, resultante da falta de expressão da atividade da enzima fosforilase-b-quinase. Os sintomas são relativamente brandos; hepatomegalia, aumento do glicogênio hepático, e diminuição da fosforilase leucocitária. A redução do fígado ocorre em resposta ao glucagon. 

Descrição: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IIb

Definição: Transtorno multissistêmico dominante ligado ao cromossomo X que resulta em uma cardiomiopatia, miopatia e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. É causado por mutação no gene codificador da PROTEÍNA 2 DE MEMBRANA ASSOCIADA AO LISOSSOMO. 

Descrição: Gangliosidose GM1

Sinônimo: Gangliosidose G(M1)

Definição: Transtorno neurodegenerativo autossômico recessivo causado pela deficiência ou ausência de BETA-GALACTOSIDASE. É caracterizada por acúmulo intralisossômico de GANGLIOSÍDEO G(M1) e oligossacarídeos, principalmente em neurônios do sistema nervoso central. A forma infantil é caracterizada por HIPOTONIA MUSCULAR, desenvolvimento psicomotor insatisfatório, HIRSUTISMO, hepatoesplenomegalia e anomalias faciais. A forma juvenil é caracterizada por HIPERACUSIA, CONVULSÕES e retardo psicomotor. A forma adulta é caracterizada por DEMÊNCIA progressiva, ATAXIA e ESPASTICIDADE MUSCULAR. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp96-7)