- PRINCIPAL
- CAPÍTULO: Capítulo V - Transtornos mentais e comportamentais
- GRUPO : F00-F09 - Transtornos mentais orgânicos, inclusive os sintomáticos
- CATEGORIA : E75 - Distúrbios do metabolismo de esfingolípides e outros distúrbios de depósito de lípides
- SUBCATEGORIA : E75.5 - Outros distúrbios do depósito de lípides
Outros distúrbios do depósito de lípides
Código: E75.5
Colesterose cerebrotendinosa (van Bogaert-Scherer-Epestein)
Doença de Wolman
Relacionados:
Descrição: Doença de Wolman
Sinônimo: Deficiência da Hidrolase Ácida de Colesteril Éster;Xantomatose de Wolman;Xantomatose Familiar;Xantomatose Familiar e Lipidose Familiar de Wolman
Definição: Forma infantil grave de doenças hereditárias de armazenamento lipídico lisossômico devido à deficiência de lipase ácida (ESTEROL ESTERASE). É caracterizada pelo acúmulo de lipídeos neutros, particularmente ÉSTERES DE COLESTEROL, nos leucócitos, fibroblastos e hepatócitos. Também é conhecida como xantomatose de Wolman e é uma variante alélica da DOENÇA DO ARMAZENAMENTO DE COLESTEROL ÉSTER.
Descrição: Xantomatose Cerebrotendinosa
Sinônimo: Colesterose Cerebrotendinosa;Doença de Van Bogaert-Scherer-Epstein
Definição: Transtorno autossômico recessivo de armazenamento de lipídeos devido a mutação no gene CYP27A1 que codifica uma COLESTANOTRIOL 26-MONO-OXIGENASE. É caracterizado por grandes depósitos de COLESTEROL e COLESTANOL em vários tecidos que resultam em inchaço xantomatoso dos tendões, CATARATA precoce e sintomas neurológicos progressivos.
Descrição: Doença do Armazenamento de Colesterol Éster
Definição: Transtorno autossômico recessivo causado por mutações no gene da lipase ácida (ESTEROL ESTERASE). É caracterizada pelo acúmulo de lipídeos neutros, particularmente ÉSTERES DE COLESTEROL em leucócitos, fibroblastos e hepatócitos.
CAPÍTULO : Capítulo V - Transtornos mentais e comportamentais
GRUPO : F00-F09 - Transtornos mentais orgânicos, inclusive os sintomáticos
CATEGORIA : E75 - Distúrbios do metabolismo de esfingolípides e outros distúrbios de depósito de lípides
SUBCATEGORIA : E75.5 - Outros distúrbios do depósito de lípides
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Células do tecido conjuntivo que secretam uma matriz extracelular rica em colágeno e outras macromoléculas.
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O principal componente estrutural do FÍGADO. São CÉLULAS EPITELIAIS especializadas, organizadas em pratos interconectados chamadas lóbulos
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Estrutura filamentosa formada por uma haste que se projeta para a superfície da PELE a partir de uma raiz (mais macia que a haste) e se aloja na cavidade de um FOLÍCULO PILOSO. É encontrado em muitas áreas do corpo.
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Leucócitos ou glóbulos brancos são células produzidas na medula óssea, especializadas na defesa do organismo, auxiliando no combate a vírus, bactérias e outros agentes invasores que penetram o organismo.
Fibroblastos
Células do tecido conjuntivo que secretam uma matriz extracelular rica em colágeno e outras macromoléculas.
Tendões
Tecidos fibrosos pelos quais um músculo se prende a um osso.
