Outras esfingolipidoses
Código: E75.2
Deficiência de sulfatase
Doença de:
· Fabry(-Anderson)
· Gaucher
· Krabbe
· Niemann-Pick
Leucodistrofia metacromática
Síndrome de Farber
Exclui:
adrenoleucodistrofia [Addison-Schilder] (E71.3)
Relacionados:
Descrição: Doença de Fabry
Sinônimo: Angioceratoma Corpóreo Difuso;Doença de Anderson-Fabry
Definição: Doença metabólica hereditária ligada ao cromossomo X, causada por uma deficiência de ALFA-GALACTOSIDASE A lisossômica. É caracterizada por acúmulo intralisossomal de globotriaosilceramida e outros GLICOESFINGOLIPÍDEOS nos vasos sanguíneos de todo o corpo levando a complicações multissistêmicas, incluindo transtornos renal, cardíaco, cerebrovascular e cutâneo.
Descrição: Lipogranulomatose de Farber
Sinônimo: Doença de Farber
Definição: Subtipo de esfingolipidose caracterizado pela aparência histológica de depósitos granulomatosos nos tecidos. Isto é o resultado do acúmulo de CERAMIDAS em vários tecidos devido à deficiência hereditária de CERAMIDASE ÁCIDA.
Descrição: Doença de Gaucher
Sinônimo: Deficiência de Glucocerebrosidase;Deficiência de Glucosidase-beta Ácida;Doença da Deficiência de Glucocerebrosidase;Doença da Deficiência de Glucosidase-beta Ácida;Doença da Deficiência de Glucosilceramida beta-Glu;Doença de Gaucher Tipo 1;Doença de Gaucher Tipo 2;Doença Neuronopática de Gaucher;Esplenomegalia de Gaucher;Glucocerebrosidose;Lipidose por Glucosil Cerebrosídeos;Síndrome de Gaucher;Síndrome de Lipidose devida a Cerebrosídeos;Síndrome de Lipidose por Cerebrosídeos
Definição: Transtorno autossômico recessivo causado por uma deficiência de ácido beta-glucosidase (GLUCOSILCERAMIDASE) levando a acúmulo intralisossômico de glicosilceramida, principalmente em células do SISTEMA FAGOCITÁRIO MONONUCLEAR. As características das células de Gaucher, HISTIÓCITOS preenchidos por glicoesfingolipídeos, substituem as células normais na MEDULA ÓSSEA e órgãos viscerais causando deterioração do esqueleto, hepatosplenomegalia e disfunção orgânica. Há vários subtipos baseados na presença e gravidade do envolvimento neurológico.
Descrição: Doenças de Niemann-Pick
Sinônimo: Doença de Niemann-Pick
Definição: Grupo de transtornos autossômicos recessivos, em que quantidades prejudiciais de lipídeos acumulam-se nas vísceras e no sistema nervoso central. Elas podem ser causadas por deficiências das atividades enzimáticas (ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASE) ou por defeitos no transporte intracelular resultando no acúmulo de ESFINGOMIELINAS e COLESTEROL. Há vários subtipos baseados em suas diferenças clínicas e genéticas.
Descrição: Doença de Canavan
Sinônimo: Doença de Canavan-van Bogaert-Bertrand
Definição: Afecção neurodegenerativa rara da fase neonatal ou da infância, caracterizada por vacuolização e desmielinização da substância branca, dando origem a uma aparência de esponja. A deficiência de aspartoacilase leva ao acúmulo de N-acetilaspartato nos astrócitos. O tipo de herança pode ser autossômica recessiva ou a doença pode ocorrer esporadicamente. Esta doença ocorre mais frequentemente em indivíduos com ascendência judaica asquenaze. A forma neonatal caracteriza-se pelo início de hipotonia e letargia ao nascimento rapidamente progredindo para o coma e a morte. A forma infantil caracteriza-se por atraso no desenvolvimento, DISCINESIAS, hipotonia, espasticidade, cegueira e megalencefalia. A forma juvenil é caracterizada por ATAXIA, ATROFIA ÓPTICA e DEMÊNCIA. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p944; Am J Med Genet 1988 Feb;29(2):463-71)
Descrição: Doença de Pelizaeus-Merzbacher
Sinônimo: Doença de Cockayne-Pelizaeus-Merzbacher
Definição: Transtorno raro, lentamente progressivo, da formação de mielina. Os subtipos desta doença são referidos como forma clássica, congênita, transitória e adulta. A forma clássica é ligada ao cromossomo X, tem seu início na infância e está associada com uma mutação no gene da proteína proteolipídica. As manifestações clínicas incluem TREMOR, espasmos nutans, movimentos de olhos divagando, ATAXIA, espasticidade e NISTAGMO CONGÊNITO. A morte ocorre por volta da terceira década de vida. A forma congênita tem características similares, mas se apresenta logo na fase neonatal e caracteriza-se por progressão rápida da doença. Os subtipos adulto e transitório têm seu início tardio e sintomatologia menos grave. Os sinais patológicos incluem áreas malhadas de desmielinização com conservação das ilhas perivasculares (aparência trigoide). (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p190)
Descrição: Doença de Alexander
Definição: Leucoencefalopatia rara com acúmulo, na infância, de fibras de Rosenthal nas zonas subpial, periventricular e sub-ependimal do encéfalo. As fibras de Rosenthal são agregados de PROTEÍNA GLIAL FIBRILAR ÁCIDA encontradas em ASTRÓCITOS. Os tipos com início juvenil e adulto, ao contrário, apresentam atrofia progressiva do tronco encefálico baixo. Mutações 'de novo' no gene GFAP estão associadas com a doença, com propensão à herança paterna.
Descrição: Leucodistrofia de Células Globoides
Sinônimo: Doença da Deficiência de Galactosilceramidase;Doença de Krabbe;Esclerose do Corpo Globoide
Definição: Transtorno metabólico autossômico recessivo causado por uma deficiência de GALACTOSILCERAMIDASE levando ao acúmulo intralisossômico de galactolipídeos, como as GALACTOSILCERAMIDAS e PSICOSINAS. É caracterizada por desmielinização associada com amplas células globoides multinucleadas envolvendo predominantemente a substância branca do sistema nervoso central. A perda de MIELINA rompe a condução normal dos impulsos nervosos.
Descrição: Leucodistrofia Metacromática
Sinônimo: Doença da Deficiência de Arilsulfatase A;Doença da Deficiência de Cerebrosídeo Sulfatase;Doença da Deficiência de Cerebrosídeo-Sulfatase
Definição: Doença metabólica autossômica recessiva causada por uma deficiência de CEREBROSÍDEO SULFATASE levando ao acúmulo intralisossômico de cerebrosídeo sulfatado (SULFOGLICOESFINGOLIPÍDEOS) no sistema nervoso e outros órgãos. Entre as características patológicas estão desmielinização difusa e grânulos corados metacromaticamente em muitos tipos de células, como as CÉLULAS GLIAIS. Há diversas formas alélicas e não alélicas com vários sintomas neurológicos.
Descrição: Doença de Niemann-Pick Tipo A
Sinônimo: Doença da Deficiência de Esfingomielinase
Definição: Forma clássica infantil da Doença de Niemann-Pick causada por mutação na ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASE. Caracteriza-se pelo acúmulo de ESFINGOMIELINAS nas células do SISTEMA FAGOCITÁRIO MONONUCLEAR e outras células por todo corpo levando à morte celular. Entre os sinais clínicos estão ICTERÍCIA, hepatosplenomegalia e graves danos encefálicos.
Descrição: Doença da Deficiência de Múltiplas Sulfatases
Sinônimo: Doença da Deficiência Múltipla de Sulfatases;Doença por Deficiência de Múltiplas Sulfatases;Doença por Deficiência Múltipla de Sulfatases
Definição: Transtorno metabólico hereditário, caracterizado pelo acúmulo intralisossômico de lipídeos contendo enxofre (sulfatidas) e MUCOPOLISSACARÍDEOS. Níveis elevados de ambos substratos estão presentes na urina. Este é um transtorno da deficiência múltipla de sulfatases (arilsulfatases A, B e C) e que é causado pela mutação no fator-1 modificador de sulfatase. A deterioração neurológica é rápida.
Descrição: Esfingolipidoses
Definição: Grupo de transtornos metabólicos hereditários caracterizados pelo acúmulo intralisossomal excessivo de ESFINGOLIPÍDEOS, principalmente no SISTEMA NERVOSO CENTRAL e para um grau variável em órgãos viscerais. São classificados pelo defeito enzimático na via de degradação e pelo acúmulo (ou armazenamento) de substrato. As características clínicas variam com os subtipos, sendo a neurodegeneração um sinal comum.
CAPÍTULO : Capítulo V - Transtornos mentais e comportamentais
GRUPO : F00-F09 - Transtornos mentais orgânicos, inclusive os sintomáticos
CATEGORIA : E75 - Distúrbios do metabolismo de esfingolípides e outros distúrbios de depósito de lípides
SUBCATEGORIA : E75.2 - Outras esfingolipidoses
Anatomias relacionadas
Astrócitos
Classe de grandes células da neuroglia (macrogliais) no sistema nervoso central (as maiores e mais numerosas células da neuroglia localizadas no cérebro e na medula espinhal). Os astrócitos (células "estrela") têm forma irregular, com vários processos longos, incluindo aqueles com "pés terminais"; estes formam a membrana glial (limitante) e, direta ou indiretamente, contribuem para a BARREIRA HEMATO-ENCEFÁLICA. Regulam o meio extracelular químico e iônico e os "astrócitos reativos" (junto com a MICROGLIA) respondem a lesão. Barreira Hematoencefálica;
Células
Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
Cromossomo X
Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).
Encéfalo
A parte do SISTEMA NERVOSO CENTRAL contida no CRÂNIO. O encéfalo embrionário surge do TUBO NEURAL, sendo composto de três partes principais, incluindo o PROSENCÉFALO (cérebro anterior), o MESENCÉFALO (cérebro médio) e o ROMBENCÉFALO (cérebro posterior). O encéfalo desenvolvido consiste em CÉREBRO, CEREBELO e outras estruturas do TRONCO ENCEFÁLICO (MeSH). Conjunto de órgãos do sistema nervoso central que compreende o cérebro, o cerebelo, a protuberância anular (ou ponte de Varólio) e a medula oblonga, estando todos contidos na caixa craniana e protegidos pela meninges e pelo líquido cefalorraquidiano. É a maior massa de tecido nervoso do organismo e contém bilhões de células nervosas. Seu peso médio, em um adulto, é da ordem de 1.360 g, nos homens e 1.250 g nas mulheres. Embriologicamente, corresponde ao conjunto de prosencéfalo, mesencéfalo e rombencéfalo. Seu crescimento é rápido entre o quinto ano de vida e os vinte anos. Na velhice diminui de peso. Inglês
Esqueleto
Estrutura rígida de ossos conectado que dão forma ao corpo, protegem e sustentam seus órgãos moles e tecidos e fornecem um apoio para os MÚSCULOS.
Medula Óssea
Tecido mole que preenche as cavidades dos ossos. A medula óssea apresenta-se de dois tipos, amarela e vermelha. A medula amarela é encontrada em cavidades grandes de ossos grandes e consiste em sua grande maioria de células adiposas e umas poucas células sangüíneas primitivas. A medula vermelha é um tecido hematopoiético e é o sítio de produção de eritrócitos e leucócitos granulares. A medula óssea é constituída de um rede, em forma de treliça, de tecido conjuntivo, contendo fibras ramificadas e preenchida por células medulares.
Sistema Nervoso
Todo o aparelho nervoso, composto de uma parte central, o cérebro e a medula espinhal, e uma parte periférica, os nervos cranianos e espinhais, gânglios autônomos e plexos. (Stedman, 25ª ed)
Sistema Nervoso Central
Principais órgãos processadores de informação do sistema nervoso, compreendendo cérebro, medula espinhal e meninges.
Tecidos
Conjuntos de CÉLULAS diferenciadas, como EPITÉLIO, TECIDO CONJUNTIVO, MÚSCULOS e TECIDO NERVOSO. São organizados de modo cooperativo, formando órgãos com funções específicas, como RESPIRAÇÃO, DIGESTÃO, REPRODUÇÃO, MOVIMENTO, e outras.
Tronco Encefálico
Parte do encéfalo que conecta os hemisférios cerebrais à medula espinhal. É formado por MESENCÉFALO, PONTE e MEDULA OBLONGA.
Vasos Sanguíneos
Qualquer vaso tubular que transporta o sangue (artérias, arteríolas, capilares, vênulas e veias).
Pelo
Estrutura filamentosa formada por uma haste que se projeta para a superfície da PELE a partir de uma raiz (mais macia que a haste) e se aloja na cavidade de um FOLÍCULO PILOSO. É encontrado em muitas áreas do corpo.
Mielina
Bainha, rica em lipídeos e proteínas, que reveste os AXÔNIOS, tanto no sistema nervoso central como no periférico. É um isolante elétrico que permite a condução dos impulsos nervosos de modo mais rápido e energeticamente mais eficiente. É formada pelas membranas de células da glia (CÉLULAS DE SCHWANN no sistema nervoso periférico e OLIGODENDROGLIA no sistema nervoso central). A deterioração desta bainha nas DOENÇAS DESMIELINIZANTES é um sério problema clínico.
Olhos
s. m. (fr. oeil; ing. eye). Órgão da visão, constituído pelo globo ocular (V. este termo) e pelos diversos meios que este encerra. Está situado na órbita e ligado ao cérebro pelo nervo óptico. V. ocular, oftalm-.
Sinônimos: Olhos
Vasos sanguíneos
Qualquer vaso tubular que transporta o sangue (artérias, arteríolas, capilares, vênulas e veias).
Células
Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
Medula
Tecido mole que preenche as cavidades dos ossos. A medula óssea apresenta-se de dois tipos, amarela e vermelha. A medula amarela é encontrada em cavidades grandes de ossos grandes e consiste em sua grande maioria de células adiposas e umas poucas células sangüíneas primitivas. A medula vermelha é um tecido hematopoiético e é o sítio de produção de eritrócitos e leucócitos granulares. A medula óssea é constituída de um rede, em forma de treliça, de tecido conjuntivo, contendo fibras ramificadas e preenchida por células medulares.
Esqueleto
Medula óssea
Tecido mole que preenche as cavidades dos ossos. A medula óssea apresenta-se de dois tipos, amarela e vermelha. A medula amarela é encontrada em cavidades grandes de ossos grandes e consiste em sua grande maioria de células adiposas e umas poucas células sangüíneas primitivas. A medula vermelha é um tecido hematopoiético e é o sítio de produção de eritrócitos e leucócitos granulares. A medula óssea é constituída de um rede, em forma de treliça, de tecido conjuntivo, contendo fibras ramificadas e preenchida por células medulares.
Sistema nervoso
O sistema nervoso é dividido em sistema nervoso central (SNC) e o sistema nervoso periférico (SNP). O SNC é formado pelo encéfalo e pela medula espinhal e a porção periférica está constituída pelos nervos cranianos e espinhais, pelos gânglios e pelas terminações nervosas.
Sistema nervoso central
Principais órgãos processadores de informação do sistema nervoso, compreendendo cérebro, medula espinhal e meninges.
Astrócitos
Classe de grandes células da neuroglia (macrogliais) no sistema nervoso central (as maiores e mais numerosas células da neuroglia localizadas no cérebro e na medula espinhal). Os astrócitos (células "estrela") têm forma irregular, com vários processos longos, incluindo aqueles com "pés terminais"; estes formam a membrana glial (limitante) e, direta ou indiretamente, contribuem para a BARREIRA HEMATO-ENCEFÁLICA. Regulam o meio extracelular químico e iônico e os "astrócitos reativos" (junto com a MICROGLIA) respondem a lesão. Barreira Hematoencefálica;
Pelo
Estrutura filamentosa formada por uma haste que se projeta para a superfície da PELE a partir de uma raiz (mais macia que a haste) e se aloja na cavidade de um FOLÍCULO PILOSO. É encontrado em muitas áreas do corpo.
Mielina
Bainha, rica em lipídeos e proteínas, que reveste os AXÔNIOS, tanto no sistema nervoso central como no periférico. É um isolante elétrico que permite a condução dos impulsos nervosos de modo mais rápido e energeticamente mais eficiente. É formada pelas membranas de células da glia (CÉLULAS DE SCHWANN no sistema nervoso periférico e OLIGODENDROGLIA no sistema nervoso central). A deterioração desta bainha nas DOENÇAS DESMIELINIZANTES é um sério problema clínico.
Olhos
s. m. (fr. oeil; ing. eye). Órgão da visão, constituído pelo globo ocular (V. este termo) e pelos diversos meios que este encerra. Está situado na órbita e ligado ao cérebro pelo nervo óptico. V. ocular, oftalm-.
Sinônimos: Olhos
Encéfalo
A parte do SISTEMA NERVOSO CENTRAL contida no CRÂNIO. O encéfalo embrionário surge do TUBO NEURAL, sendo composto de três partes principais, incluindo o PROSENCÉFALO (cérebro anterior), o MESENCÉFALO (cérebro médio) e o ROMBENCÉFALO (cérebro posterior). O encéfalo desenvolvido consiste em CÉREBRO, CEREBELO e outras estruturas do TRONCO ENCEFÁLICO (MeSH). Conjunto de órgãos do sistema nervoso central que compreende o cérebro, o cerebelo, a protuberância anular (ou ponte de Varólio) e a medula oblonga, estando todos contidos na caixa craniana e protegidos pela meninges e pelo líquido cefalorraquidiano. É a maior massa de tecido nervoso do organismo e contém bilhões de células nervosas. Seu peso médio, em um adulto, é da ordem de 1.360 g, nos homens e 1.250 g nas mulheres. Embriologicamente, corresponde ao conjunto de prosencéfalo, mesencéfalo e rombencéfalo. Seu crescimento é rápido entre o quinto ano de vida e os vinte anos. Na velhice diminui de peso. Inglês
Tronco encefálico
Parte do encéfalo que conecta os hemisférios cerebrais à medula espinhal. É formado por MESENCÉFALO, PONTE e MEDULA OBLONGA.
