Distúrbios do metabolismo da frutose

Descrição: Deficiência de Frutose-1,6-Difosfatase

Sinônimo: Deficiência de Frutose-1,6-Bifosfatase;Deficiência de Frutose-Bifosfatase;Deficiência de Hexosedifosfatase

Definição: Transtorno autossômico recessivo do metabolismo da frutose, devido à atividade ausente ou deficiente da enzima frutose-1,6-difosfatase. A gluconeogênese é deficiente, resultando no acúmulo de precursores gluconeogênicos (ex., aminoácidos, lactato, cetonas), e manifesta-se por hipoglicemia, cetose e acidose láctica. Os episódios nos recém-nascidos são geralmente letais. Os episódios tardios ocorrem geralmente seguidos de infecções rápidas e febris. À medida que os pacientes envelhecem, atingindo a primeira infância, a tolerância ao jejum aumenta e o desenvolvimento se torna normal. 

Descrição: Intolerância à Frutose

Definição: Transtorno autossômico recessivo do metabolismo da frutose, devido à atividade deficiente da enzima frutose-1-fosfato aldolase (EC 2.1.2.13), resultando no acúmulo da enzima frutose-1-fosfato. Esta frutose-1-fosfato acumulada inibe a glicogenólise e gliconeogênese, causando hipoglicemia grave, após a ingestão de frutose. A ingestão prolongada de frutose em recém-nascidos leva por fim à insuficiência hepática e morte. Os pacientes desenvolvem uma forte aversão por alimentos doces e evitam um curso crônico da doença, mantendo uma dieta sem frutose e sucrose.