Distúrbios do metabolismo da ornitina

Descrição: Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase

Sinônimo: Deficiência da Ornitina Transcarbamilase;Deficiência de Ornitina Transcarbamilase;Deficiência de OTC;Doença da Deficiência de Ornitina Transcarbamilase;Doença por Deficiência de Ornitina Carbomoiltransf;Doença por Deficiência de Ornitina Transcarbamilas

Definição: Transtorno hereditário do ciclo da ureia, associado com deficiência da enzima ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASE, transmitido como herança ligada ao sexo e apresentando elevações de aminoácidos e amônia séricos. Os sinais clínicos, que são mais proeminentes em homens, incluem ataques, alterações comportamentais, vômitos episódicos, letargia e coma. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50)