- PRINCIPAL
- CAPÍTULO: Capítulo V - Transtornos mentais e comportamentais
- GRUPO : F00-F09 - Transtornos mentais orgânicos, inclusive os sintomáticos
- CATEGORIA : E71 - Distúrbios do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada e do metabolismo dos ácidos graxos
- SUBCATEGORIA : E71.0 - Doença da urina em xarope de ácer (ou bordo) (Maple-syrup urine disease)
Doença da urina em xarope de ácer (ou bordo) (Maple-syrup urine disease)
Código: E71.0
Relacionados:
Descrição: Doença da Urina de Xarope de Bordo
Sinônimo: Cetoacidúria de Cadeia Ramificada;Doença da Urina de Xarope de Bordo de Resposta a T
Definição: Transtorno hereditário recessivo autossômico com múltiplas formas de expressão fenotípica, causado por um defeito na descarboxilação oxidativa de AMINOÁCIDOS DE CADEIA RAMIFICADA. Estes metabólitos se acumulam nos líquidos corporais e produzem um odor de "xarope de bordo". A doença está dividida nos subtipos clássico, intermediário, intermitente e de resposta à tiamina. A forma clássica se apresenta nas primeiras cinco semanas de vida com cetoacidose, hipoglicemia, emese, ataques neonatais e hipertonia. As formas intermediária e intermitente se apresentam na infância ou mais tarde com episódios agudos de ataxia e vômitos. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p936)
Descrição: Cetose
Sinônimo: Acetonemia;Acetonúria;Acidose Metabólica;Cetoacidose;Cetonemia;Cetonúria;Cetose Metabólica
Definição: Afecção caracterizada por uma concentração anormalmente elevada de CORPOS CETÔNICOS no sangue (acetonemia) ou na urina (acetonuria). É um sinal de COMPLICAÇÕES DO DIABETES, inanição, alcoolismo ou de um distúrbio metabólico das mitocôndrias (ex.: DOENÇA DA URINA DE XAROPE DE BORDO).
CAPÍTULO : Capítulo V - Transtornos mentais e comportamentais
GRUPO : F00-F09 - Transtornos mentais orgânicos, inclusive os sintomáticos
CATEGORIA : E71 - Distúrbios do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada e do metabolismo dos ácidos graxos
SUBCATEGORIA : E71.0 - Doença da urina em xarope de ácer (ou bordo) (Maple-syrup urine disease)
Anatomias relacionadas
Mitocôndrias
Organelas semi-autônomas que se auto-reproduzem, encontradas na maioria do citoplasma de todas as células, mas não de todos os eucariotos. Cada mitocôndria é envolvida por uma membrana dupla limitante. A membrana interna é altamente invaginada e suas projeções são denominadas cristas. As mitocôndrias são os locais das reações de fosforilação oxidativa, que resultam na formação de ATP. Elas contêm RIBOSSOMOS característicos, RNA DE TRANSFERÊNCIA, AMINOACIL-T RNA SINTASES e fatores de alongação e terminação. A mitocôndria depende dos genes contidos no núcleo das células no qual se encontram muitos RNAs mensageiros essenciais (RNA MENSAGEIRO). Acredita-se que a mitocôndria tenha se originado a partir de bactérias aeróbicas que estabeleceram uma relação simbiótica com os protoeucariotos primitivos.
Sangue
Líquido corporal que circula no sistema vascular (VASOS SANGÜÍNEOS). O sangue total compreende o PLASMA e as CÉLULAS SANGÜÍNEAS.
Sangue
O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
Mitocôndrias
Organelas semi-autônomas que se auto-reproduzem, encontradas na maioria do citoplasma de todas as células, mas não de todos os eucariotos. Cada mitocôndria é envolvida por uma membrana dupla limitante. A membrana interna é altamente invaginada e suas projeções são denominadas cristas. As mitocôndrias são os locais das reações de fosforilação oxidativa, que resultam na formação de ATP. Elas contêm RIBOSSOMOS característicos, RNA DE TRANSFERÊNCIA, AMINOACIL-T RNA SINTASES e fatores de alongação e terminação. A mitocôndria depende dos genes contidos no núcleo das células no qual se encontram muitos RNAs mensageiros essenciais (RNA MENSAGEIRO). Acredita-se que a mitocôndria tenha se originado a partir de bactérias aeróbicas que estabeleceram uma relação simbiótica com os protoeucariotos primitivos.
