Amiloidose heredofamiliar neuropática

Descrição: Neuropatias Amiloides Familiares

Sinônimo: Amiloidose Neuropática Hereditária;Amiloidose Polineurítica Familiar Portuguesa;Amiloidose Polineurítica Portuguesa;Amiloidoses Neuropáticas Hereditárias;Amiloidoses Polineuríticas Portuguesas;Neuropatia Amiloide do Tipo 1;Neuropatia Amiloide Familiar;Neuropatia Amiloide Familiar do Tipo Finlandesa;Neuropatia Amiloide Familiar do Tipo Portuguesa;Polineuropatia Amiloide do Tipo Britânico;Polineuropatia Amiloide do Tipo Iowa;Polineuropatia Amiloide do Tipo Suíça;Polineuropatia Amiloide Familiar;Polineuropatia Amiloide Familiar do Tipo Apalache;Polineuropatia Amiloide Familiar do Tipo I;Polineuropatia Amiloide Familiar do Tipo II;Polineuropatia Amiloide Familiar do Tipo III;Polineuropatia Amiloide Familiar do Tipo IV;Polineuropatia Amiloide Familiar do Tipo Judaica;Polineuropatia Amiloide Familiar do Tipo V;Polineuropatia Amiloide Familiar do Tipo VI;Polineuropatias Amiloides Familiares;Síndrome Amiloide Neuropática;Síndrome de Wohlwill Andrade;Síndrome de Wohlwill Corino Andrade;Síndrome de Wohlwill-Andrade;Sín

Definição: Transtornos hereditários do sistema nervoso periférico associado com depósito de AMILOIDE no tecido nervoso. Os diferentes tipos clínicos baseados nos sintomas correspondem à existência de uma variedade de mutações em diversas proteínas diferentes incluindo a transtiretina (PRÉ-ALBUMINA), APOLIPOPROTEÍNA A-1 e GELSOLINA. 

Descrição: Neuropatias Amiloides

Definição: Transtornos do sistema nervoso periférico associado com depósito de AMILOIDE no tecido nervoso. Foram descritas as formas familiares, primária (não familiar) e secundária. Alguns subtipos familiares demonstram um padrão de herança autossômico dominante. Entre as manifestações clínicas estão perda sensorial, fraqueza leve, disfunção autonôma e SÍNDROME DO TÚNEL CARPAL. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1349)