Amiloidose heredofamiliar não-neuropática

Descrição: Febre Familiar do Mediterrâneo

Sinônimo: Doença Periódica;Doença Periódica de Wolff

Definição: Grupo de DOENÇAS HEREDITÁRIAS DE AUTOINFLAMAÇÃO, caracterizadas por febre recorrente, dor abdominal, cefaleia, erupções, PLEURISIA e ARTRITE. Também podem ocorrer ORQUITE, MENINGITE benigna e AMILOIDOSE. Mutações homozigotas ou heterozigotas compostas no gene que codifica a proteína marenostrina resultam em transmissão autossômica recessiva, enquanto que as heterozigotas simples resultam na forma autossômica dominante de transmissão da doença. 

Descrição: Doenças Hereditárias Autoinflamatórias

Sinônimo: Doenças Autoinflamatórias Hereditárias;Doenças Hereditárias de Autoinflamação;Febres Hereditárias Recorrentes;Febres Recorrentes Hereditárias;Síndromes de Febre Periódica Hereditárias;Síndromes Hereditárias de Febre Periódica

Definição: Afecções inflamatórias hereditárias, caracterizadas por episódios recorrentes de inflamação sistêmica. Os sintomas comuns incluem febre recorrente, rash, artrite, fadiga e AMILOIDOSE secundária. As doenças autoinflamatórias hereditárias estão associadas com mutações em genes envolvidos na regulação do processo inflamatório normal e não são causadas por AUTOANTICORPOS ou LINFÓCITOS T antígeno-específicos. 

Descrição: Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina

Sinônimo: Criopirinopatia;Doença Inflamatória Multissistêmica de Início Neon;Doença Multissistêmica Inflamatória de Início na I;IOMID;NOMID;Síndrome Autoinflamatória Familiar por Frio;Síndrome CINCA;Síndrome Crônica Infantil com Envolvimento Neuroló;Síndrome Crônica Infantil Neurológica Cutânea Arti;Síndrome Crônico-Infantil-Neurológico-Cutâneo-Arti;Síndrome de Muckle-Wells;Síndrome Neurológica Cutânea Articular Infantil Cr;Síndrome Neurológica Cutânea e Articular Infantil ;Urticaria Familiar ao Frio

Definição: Grupo de doenças autossômicas dominantes raras, comumente caracterizadas por URTICÁRIA atípica com sintomas sistêmicos que se desenvolvem em lesões que acabam em órgãos. A ardência atípica não envolve célula T ou autoanticorpo. A síndrome periódica associada à criopirina inclui três distúrbios previamente distintos: síndrome familiar autoinflamatória induzida pelo frio, síndrome de Muckle-Wells e síndrome CINCA, que são agora consideradas como representantes da continuidade da doença, todas causadas por mutações na PROTEÍNA NLRP3.