Distúrbios do metabolismo do fósforo

Descrição: Hipofosfatemia

Definição: Afecção na qual os níveis de FOSFATOS no sangue estão anormalmente baixos. 

Descrição: Hipofosfatasia

Definição: Distúrbio metabólico genético que resulta de deficiência de fosfatase alcalina sérica e óssea levando a hipercalcemia, etanolamina fosfatemia e etanolamina fosfatúria. As manifestações clínicas incluem defeitos esqueléticos graves que se assemelham ao raquitismo resistente à vitamina D, insuficiência da calcificação da calvária, dispneia, cianose, vômito, constipação, calcinose renal, incapacidade de desenvolver-se, distúrbios do movimento, contas de rosário nas junções costocondrais e alterações ósseas raquíticas (arqueamento). Existem três tipos clínicos baseando-se na idade de início e na gravidade dos sintomas. Dois são recessivos autossômicos: do lactente, o mais grave, letal em mais de 50 por cento dos casos; infantil, cujo primeiro sintoma é geralmente a perda espontânea dos dentes decíduos, e adulto, a forma mais branda, que é dominante autossômico. (Dorland, 28a ed) 

Descrição: Hipofosfatemia Familiar

Definição: Afecção hereditária de níveis séricos anormais e inferiores de FOSFATO (abaixo de 1 mg/litro) que pode ocorrer em diversas doenças genéticas com deficiência na reabsorção de fósforo inorgânico pelo TÚBULOS RENAIS PROXIMAIS. Esta situação leva a fosfatúria, HIPOFOSFATEMIA e distúrbios das funções celulares e orgânicas como aquelas encontradas no RAQUITISMO HIPOFOSFATÊMICO DOMINANTE LIGADO AO CROMOSSOMO X, OSTEOMALACIA e SÍNDROME DE FANCONI. 

Descrição: Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar

Sinônimo: Raquitismo Hipofosfatêmico Dominante Ligado ao Cro;Raquitismo Hipofosfatêmico Ligado ao Cromossomo X

Definição: Transtorno hereditário caracterizado por HIPOFOSFATEMIA, RAQUITISMO, OSTEOMALACIA, deficiências renais na reabsorção de fosfato e metabolismo da vitamina D e retardo no crescimento. Foram descritas variantes dominantes e recessivas, autossômicas e ligadas ao X. 

Descrição: Raquitismo Hipofosfatêmico

Sinônimo: Raquitismo Resistente a Vitamina D

Definição: Distúrbio caracterizado por HIPOFOSFATEMIA, RAQUITISMO e OSTEOMALACIA resultante da ausência de reabsorção do fosfato pelos rins e possíveis defeitos no metabolismo da vitamina D.