Defeitos da catalase e da peroxidase

Descrição: Acatalasia

Sinônimo: Acatalasemia;Hipocatalasemia

Definição: Transtorno autossômico recessivo raro, resultante da ausência da atividade da CATALASE. Apesar de normalmente ser assintomático, a síndrome de ulcerações orais e gangrena podem estar presentes. 

Descrição: Transtornos Peroxissômicos

Sinônimo: Acidemia Hiperpipecólica;Adrenoleucodistrofia Neonatal

Definição: Grupo heterogêneo de transtornos metabólicos hereditários caracterizados por ausência ou disfunção de PEROXISSOMOS. As anormalidades enzimáticas peroxissômicas podem ser únicas ou múltiplas. As vias peroxissômicas biossintéticas são comprometidas, incluindo a capacidade para sintetizar éter de lipídeos e para oxidar precursores de ácidos graxos de cadeia longa. Entre as doenças desta categoria estão SÍNDROME DE ZELLWEGER, DOENÇA DE REFSUM INFANTIL, condrodisplasia rizomélica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA), acidemia hiperpipecólica, adrenoleucodistrofia neonatal e ADRENOLEUCODISTROFIA (associada ao cromossomo X). A disfunção neurológica é uma característica proeminente da maioria dos transtornos peroxissômicos.