CATEGORIA: E78 - Distúrbios do metabolismo de lipoproteínas e outras lipidemias

Descrição: Erros Inatos do Metabolismo Lipídico

Definição: Erros no metabolismo de LIPÍDEOS que resulta de MUTAÇÕES genéticas inatas hereditárias. 

Descrição: Hiperlipidemias

Sinônimo: Hiperlipemia;Hiperlipidemia;Lipemia;Lipidemia

Definição: Excesso de LIPÍDEOS no sangue. 

Descrição: Hiperlipoproteinemias

Sinônimo: Hiperlipoproteinemia

Definição: Afecções com níveis anormalmente elevados de LIPOPROTEÍNAS no sangue. Elas podem ser hereditárias, adquiridas, primárias ou secundárias. As hiperlipoproteinemias estão classificadas de acordo com o padrão de lipoproteínas na eletroforese ou ultracentrifugação. 

Descrição: Hiperlipoproteinemia Tipo III

Sinônimo: Disbetalipoproteinemia;Disbetalipoproteinemia Familiar;Doença beta Larga

Definição: Transtorno hereditário autossômico recessivo, caracterizado por acúmulo de lipoproteína de densidade intermediária (IDL ou lipoproteína-beta-larga). A IDL tem uma razão COLESTEROL / TRIGLICERÍDEOS maior do que as LIPOPROTEÍNAS DE DENSIDADE MUITO BAIXA. Este transtorno é devido a mutação em APOLIPOPROTEÍNAS E, componentes ligantes do receptor de VLDL e de QUILOMÍCRONS, resultando na redução de sua depuração e na elevação de seus níveis plasmáticos, tanto de colesterol como triglicerídeos. 

Descrição: Hiperlipoproteinemia Tipo IV

Sinônimo: Hiperprebetalipoproteinemia;Hipertrigliceridemia Familiar

Definição: Transtorno hipertrigliceridêmico, frequentemente associado com herança autossômica dominante. É caracterizada por elevações persistentes dos TRIGLICERÍDEOS plasmáticos, sintetizados endogenamente e contidos predominantemente nas LIPOPROTEÍNAS DE DENSIDADE MUITO BAIXA (lipoproteínas pré-beta). Diferente do COLESTEROL e FOSFOLIPÍDEOS plasmáticos, geralmente permanecem dentro dos limites normais. 

Descrição: Hiperlipoproteinemia Tipo V

Definição: Tipo grave de hiperlipidemia, algumas vezes familiar, caracterizada pela elevação dos níveis de QUILOMÍCRONS e TRIGLICERÍDEOS plasmáticos contidos nas LIPOPROTEÍNAS VLDL. A hiperlipoproteinemia tipo V está frequentemente associada com DIABETES MELLITUS e não é causada pela redução da atividade da LIPOPROTEÍNA LIPASE como na HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO I. 

Descrição: Dislipidemias

Sinônimo: Dislipoproteinemias

Definição: Anormalidades nos níveis séricos dos LIPÍDEOS, incluindo a superprodução ou deficiência. O perfil anormal dos lipídeos séricos pode incluir COLESTEROL total alto, TRIGLICERÍDEOS alto, COLESTEROL DE LIPOPROTEÍNA DE ALTA DENSIDADE baixo e níveis elevados de colesterol de lipoproteína de baixa densidade. 

Descrição: Síndrome de Barth

Sinônimo: Acidúria 3-Metilglutacônica Tipo 2;Acidúria 3-Metilglutacônica Tipo II;MGA Tipo II

Definição: Distúrbio congênito raro do metabolismo de lipídeos, ligado ao cromossomo X. A síndrome de Barth é transmitida em um padrão recessivo ligado ao X. A síndrome é caracterizada por fraqueza muscular, retardo de crescimento, CARDIOMIOPATIA DILATADA, NEUTROPENIA variável, acidúria 3-metilglutacônica (tipo II) e quedas no nível da CARDIOLIPINA mitocondrial. Também estão presentes outras anormalidades mitocondriais bioquímicas e morfológicas. 

Descrição: Hiperlipoproteinemia Tipo II

Sinônimo: Hiperbetalipoproteinemia;Hipercolesterolemia Essencial;Hipercolesterolemia Familiar

Definição: Grupo de transtornos familiares caracterizados por colesterol circulante elevado, contido só nas LIPOPROTEÍNAS DE BAIXA DENSIDADE (LDL) ou também nas LIPOPROTEÍNAS DE DENSIDADE MUITO BAIXA (pré-beta lipoproteínas). 

Descrição: Hiperlipoproteinemia Tipo I

Sinônimo: Deficiência de Apolipoproteína C-II;Deficiência de Lipoproteína Lipase Familiar;Hiperquilomicronemia Familiar

Definição: Afecção hereditária devido a uma deficiência de LIPOPROTEÍNA LIPASE ou APOLIPOPROTEINA C-II (uma proteína ativadora de lipase). A perda das atividades da lipase resulta em uma incapacidade para remover QUILOMÍCRONS e TRIGLICERÍDEOS do sangue que ficam com uma camada gordurosa após esta situação ser estabelecida.