Deficiências de lipoproteínas

Descrição: Abetalipoproteinemia

Sinônimo: Deficiência de Proteína de Transferência de Trigli;Doença por Deficiência da Proteína de Transferênci;Síndrome de Bassen-Kornzweig

Definição: Transtorno autossômico recessivo do metabolismo lipídico. É causada por mutação da proteína transportadora de triglicerídeos microssomais que catalisa o transporte de lipídeos (TRIGLICERÍDEOS, ÉSTERES DE COLESTEROL, FOSFOLIPÍDEOS) e é necessária para a secreção de BETA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de densidade baixa ou LDL). Entre as características estão deficiência na absorção de lipídeos intestinal, níveis muito baixos de colesterol sérico e LDL praticamente ausente. 

Descrição: Hipoalfalipoproteinemias

Sinônimo: Doença da Deficiência de alfa-Lipoproteína Familia;Doença da Deficiência de HDL Familiar;Doença da Deficiência de Lipoproteína HDL Familiar;Doença por Deficiência de HDL Familiar;Doença por Deficiencia de Lipoproteína HDL Familia;Hipoalfalipoproteinemia Familiar

Definição: Afecções que apresentam níveis anormalmente baixos de alfa-lipoproteínas (lipoproteínas de alta densidade) no sangue. A hipoalfalipoproteinemia pode estar associada com mutações nos genes codificadores da APOLIPOPROTEÍNA A-I, FOSFATIDILCOLINA-ESTEROL O-ACILTRANSFERASE e TRANSPORTADORES DE CASSETES DE LIGAÇÃO DE ATP. 

Descrição: Hipobetalipoproteinemias

Sinônimo: Hipobetalipoproteinemia

Definição: Afecções com níveis anormalmente baixos de BETA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de baixa densidade ou LDL) no sangue. São definidas como valores de LDL iguais ou menores que o quinto percentil para a população. Incluem uma forma autossômica dominante, envolvendo mutação no gene da APOLIPOPROTEÍNA B e, uma forma autossômica recessiva envolvendo mutação na proteína transportadora de triglicerídeos microssomais. Todas são caracterizadas por baixos níveis de LDL e má absorção de gordura alimentar. 

Descrição: Deficiência da Lecitina Colesterol Aciltransferase

Sinônimo: Deficiência de Lecitina Aciltransferase;Deficiência de Lecitina Colesterol Aciltransferase;Distrofia Corneana Dislipoproteinêmica;Doença do Olho de Peixe

Definição: Transtorno autossômico recessivo do metabolismo de lipoproteínas causado por mutação no gene da LECITINA COLESTEROL ACILTRANSFERASE. É caracterizada por baixos níveis de HDL-colesterol sérico e pela tríade OPACIDADE DA CÓRNEA, ANEMIA HEMOLÍTICA e PROTEINÚRIA com falência renal. 

Descrição: Doença de Tangier

Sinônimo: Analfalipoproteinemia;Neuropatia alfa-Lipoproteína-A;Neuropatia da Doença de Tangier

Definição: Transtorno hereditário autossômico recessivo causado por mutação dos TRANSPORTADORES DE CASSETES DE LIGAÇÃO DE ATP envolvidos na remoção do colesterol celular (transporte reverso do colesterol). É caracterizada pela quase ausência de ALFA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de alta densidade) no sangue. A intensa deposição tecidual de ésteres de colesterol resulta em HEPATOMEGALIA, ESPLENOMEGALIA, RETINITE PIGMENTOSA, tonsilas grandes e alaranjadas e frequentemente POLINEUROPATIA sensorial. O transtorno foi encontrado primeiramente entre os habitantes da ilha Tangier na Baía de Chesapeake, MD. 

Descrição: Hipolipoproteinemias

Sinônimo: Hipolipoproteinemia

Definição: Afecções com níveis anormalmente baixos de LIPOPROTEÍNAS no sangue. Isto pode envolver qualquer subclasse de lipoproteínas, incluindo ALFA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de densidade alta), BETA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de densidade baixa) e PRÉ-BETA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de densidade muito baixa). 

Descrição: Hiperlipoproteinemia Tipo I

Sinônimo: Deficiência de Apolipoproteína C-II;Deficiência de Lipoproteína Lipase Familiar;Hiperquilomicronemia Familiar

Definição: Afecção hereditária devido a uma deficiência de LIPOPROTEÍNA LIPASE ou APOLIPOPROTEINA C-II (uma proteína ativadora de lipase). A perda das atividades da lipase resulta em uma incapacidade para remover QUILOMÍCRONS e TRIGLICERÍDEOS do sangue que ficam com uma camada gordurosa após esta situação ser estabelecida.