Outros distúrbios do metabolismo de glicoproteínas

Descrição: Defeitos Congênitos da Glicosilação

Sinônimo: Síndrome de Glicoproteínas com Deficiência de Carb;Transtornos Congênitos da Glicosilação

Definição: Grupo geneticamente heterogêneo de transtornos hereditários que resultam de defeitos na N-glicosilação de proteínas. 

Descrição: Doença do Armazenamento de Ácido Siálico

Sinônimo: Doença de Salla;Doença do Armazenamento de Ácido Siálico Forma Inf;Doença do Armazenamento de Ácido Siálico Infantil;Doença do Armazenamento de Ácido Siálico Tipo Finl;Sialuria;Sialuria Forma Infantil;Sialuria Tipo Finlandesa

Definição: Transtorno neurodegenerativo autossômico recessivo causado por defeitos de transporte na membrana lisossômica, que resulta no acúmulo de ácido siálico livre (ÁCIDO N-ACETILNEURAMÍNICO) dentro dos lisossomos. Os dois fenótipos clínicos principais, que são variantes alélicos do gene SLC17A5, são ISSD, uma forma neonatal grave, ou doença de Salla, uma forma adulta de lenta evolução, cujo nome se deve a área geográfica na Finlândia, onde o primeiro parente estudado residia.