- PRINCIPAL
- CAPÍTULO: Capítulo IV - Doenças endócrinas, nutricionais e metabólicas
- GRUPO : E70-E90 - Distúrbios metabólicos
- CATEGORIA : E77 - Distúrbios do metabolismo de glicoproteínas
- SUBCATEGORIA : E77.1 - Defeitos na degradação das glicoproteínas
Defeitos na degradação das glicoproteínas
Código: E77.1
Aspartilglicosaminúria
Fucosidose
Manosidose
Sialidose [mucolipidose I]
Relacionados:
Descrição: Fucosidose
Sinônimo: Doença da Deficiência de Fucosidase
Definição: Doença autossômica recessiva do armazenamento de lisossomos, causada por deficiência na atividade da ALFA-L-FUCOSIDASE, que resulta no acúmulo de fucose contendo ESFINGOLIPÍDEOS, GLICOPROTEÍNAS e mucopolissacarídeos (GLICOSAMINOGLICANAS) nos lisossomos. A forma infantil (tipo I) caracteriza-se por deterioração psicomotora, ESPASTICIDADE MUSCULAR, características faciais rudes, retardo no crescimento, anomalias esqueléticas, visceromegalia, CONVULSÕES, infecções recidivantes e MACROGLOSSIA, com morte ocorrendo na primeira década de vida. A fucosidose juvenil (tipo II) é a variante mais comum e caracteriza-se por declínio lento e progressivo na função neurológica e angioceratoma corpóreo difuso. A sobrevivência de pessoas com fucosidose tipo II pode chegar à quarta década de vida (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p 87; Am J Med Genet 1991 Jan; 38(1): 111-31).
Descrição: alfa-Manosidose
Sinônimo: alfa Manosidose;Alfamanosidose;Manosidose alfa;Manosidose alfa B Lisossômica;Manosidose-alfa
Definição: Erro inato do metabolismo caracterizado por um defeito na atividade da ALFA-MANOSIDASE, resultando no acúmulo lisossômico de metabólitos intermediários ricos em manose. Virtualmente, todos os pacientes apresentam retardo psicomotor, face rude e algum grau de disostose múltipla. Acredita-se que seja um transtorno autossômico recessivo.
Descrição: Mucolipidoses
Sinônimo: Doença da Célula I;Doença da Deficiência de Gangliosídeo Sialidase;Lipomucopolissacaridose;Mucolipidose;Polidistrofia de Pseudo-Hurler;Sialidose;Síndrome de Mioclonia com Manchas Vermelho-Cereja
Definição: Grupo de doenças metabólicas hereditárias caracterizadas pelo acúmulo de quantidades excessivas de mucopolissacarídeos ácidos, esfingolípideos e/ou glicolipídeos nas células viscerais e mesenquimais. Quantidades anormais de esfingolipídeos e glicolipídeos estão presentes no tecido neural. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e mudanças esqueléticas, notadamente disostose multiplex, ocorrem frequentemente.
CAPÍTULO : Capítulo IV - Doenças endócrinas, nutricionais e metabólicas
GRUPO : E70-E90 - Distúrbios metabólicos
CATEGORIA : E77 - Distúrbios do metabolismo de glicoproteínas
SUBCATEGORIA : E77.1 - Defeitos na degradação das glicoproteínas
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Células
Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
Lisossomos
Uma classe de partículas citoplasmáticas morfologicamente heterogêneas, encontradas em tecidos animais e vegetais, caracterizadas por seu conteúdo de enzimas hidrolíticas e à sua estrutura, ligada à latência destas enzimas. As funções intracelulares dos lisossomos depende de seu potencial lítico. A única unidade de membrana do lisossomo atua como uma barreira entre as enzimas encerradas no lisossomo e o substrato externo. A atividade das enzimas contidas no lisossomos é limitada ou nula, a não ser que a vesícula na qual estas enzimas encontram-se seja rompida. Supõem-se que tal ruptura esteja sob controle metabólico (hormonal).
Tecido Nervoso
Tecido diferenciado do sistema nervoso central composto por NEURÔNIOS, fibras, DENDRITOS e células de apoio especializadas.
Face
Parte anterior da cabeça que inclui a pele, os músculos e as estruturas da fronte, olhos, nariz, boca, bochechas e mandíbula.
Pelo
Estrutura filamentosa formada por uma haste que se projeta para a superfície da PELE a partir de uma raiz (mais macia que a haste) e se aloja na cavidade de um FOLÍCULO PILOSO. É encontrado em muitas áreas do corpo.
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Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
