- PRINCIPAL
- CAPÍTULO: Capítulo IV - Doenças endócrinas, nutricionais e metabólicas
- GRUPO : E70-E90 - Distúrbios metabólicos
- CATEGORIA : E77 - Distúrbios do metabolismo de glicoproteínas
- SUBCATEGORIA : E77.0 - Defeitos na modificação pós-translacional de enzimas lisossômicas
Defeitos na modificação pós-translacional de enzimas lisossômicas
Código: E77.0
Mucolipidose II [doença da célula I]
Mucolipidose III [polidistrofia pseudo-Hurler]
Relacionados:
Descrição: Mucolipidoses
Sinônimo: Doença da Célula I;Doença da Deficiência de Gangliosídeo Sialidase;Lipomucopolissacaridose;Mucolipidose;Polidistrofia de Pseudo-Hurler;Sialidose;Síndrome de Mioclonia com Manchas Vermelho-Cereja
Definição: Grupo de doenças metabólicas hereditárias caracterizadas pelo acúmulo de quantidades excessivas de mucopolissacarídeos ácidos, esfingolípideos e/ou glicolipídeos nas células viscerais e mesenquimais. Quantidades anormais de esfingolipídeos e glicolipídeos estão presentes no tecido neural. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e mudanças esqueléticas, notadamente disostose multiplex, ocorrem frequentemente.
CAPÍTULO : Capítulo IV - Doenças endócrinas, nutricionais e metabólicas
GRUPO : E70-E90 - Distúrbios metabólicos
CATEGORIA : E77 - Distúrbios do metabolismo de glicoproteínas
SUBCATEGORIA : E77.0 - Defeitos na modificação pós-translacional de enzimas lisossômicas
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Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
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Estrutura filamentosa formada por uma haste que se projeta para a superfície da PELE a partir de uma raiz (mais macia que a haste) e se aloja na cavidade de um FOLÍCULO PILOSO. É encontrado em muitas áreas do corpo.
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