Outras mucopolissacaridoses

Descrição: Mucopolissacaridose IV

Sinônimo: Doença de Morquio;Excentro-Osteocondrodistrofia

Definição: Transtorno genético do metabolismo de mucopolissacarídeos, caracterizado por anormalidades esqueléticas, instabilidades das articulações, desenvolvimento de mielopatia cervical e sulfato de ceratano excessivo na urina. Há duas formas distintas bioquimicamente, cada uma devido à deficiência de uma enzima diferente. 

Descrição: Mucopolissacaridose III

Sinônimo: Oligofrenia Polidistrófica;Síndrome de Sanfilippo

Definição: Mucopolissacaridose caracterizada por sulfato de heparitina na urina, retardo mental progressivo, nanismo leve e outros transtornos esqueléticos. Há quatro formas, indistinguíveis clinicamente, porém distintas bioquimicamente, cada uma devida à deficiência de uma enzima diferente. 

Descrição: Mucopolissacaridose VI

Sinônimo: Nanismo Polidistrófico;Síndrome de Maroteaux-Lamy

Definição: Mucopolissacaridose com níveis excessivos de CONDROITIM SULFATO B na urina, caracterizada por nanismo e surdez. É causada pela deficiência de N-ACETILGALACTOSAMINA-4-SULFATASE (arilsulfatase B). 

Descrição: Mucopolissacaridose VII

Sinônimo: Síndrome de Sly

Definição: Mucopolissacaridose caracterizada por níveis excessivos de sulfatos de dermatana e heparan na urina e sinais tipo Hurler. É causada pela deficiência enzimática de beta-glucuronidase. 

Descrição: Mucopolissacaridoses

Definição: Grupo de doenças do armazenamento lisossômico, sendo cada uma causada pela deficiência hereditária de uma enzima envolvida na degradação de glicosaminoglicanas (mucopolissacarídeos). As doenças são progressivas e geralmente apresentam um amplo espectro de severidade clínica a partir da deficiência de uma enzima.