Mucopolissacaridose do tipo I

Descrição: Mucopolissacaridose I

Sinônimo: Lipocondrodistrofia;Mucopolissacaridose V;Síndrome de Hurler;Síndrome de Hurler-Scheie;Síndrome de Pfaundler-Hurler;Síndrome de Scheie

Definição: Doença de armazenamento lisossomal sistêmica causada por deficiência da alfa-L-iduronidase (IDURONIDASE) e caracterizada por deterioração física progressiva, com excreção urinária de DERMATAN SULFATO e HEPARAN SULFATO. Há três fenótipos reconhecidos, representando um espectro de gravidade clínica de grave até moderada: síndromes de Hurler, de Hurler-Scheie e de Scheie (anteriormente denominada mucopolissacaridose V). Entre os sintomas estão NANISMO, hepatoesplenomegalia, fácies semelhante a gárgulas com ponte nasal baixa, embaçamento da córnea, complicações cardíacas e respiração ruidosa.