- PRINCIPAL
- CAPÍTULO: Capítulo IV - Doenças endócrinas, nutricionais e metabólicas
- GRUPO : E70-E90 - Distúrbios metabólicos
- CATEGORIA : E75 - Distúrbios do metabolismo de esfingolípides e outros distúrbios de depósito de lípides
- SUBCATEGORIA : E75.6 - Distúrbio não especificado do depósito de lípides
Distúrbio não especificado do depósito de lípides
Código: E75.6
Relacionados:
Descrição: Doença de Wolman
Sinônimo: Deficiência da Hidrolase Ácida de Colesteril Éster;Xantomatose de Wolman;Xantomatose Familiar;Xantomatose Familiar e Lipidose Familiar de Wolman
Definição: Forma infantil grave de doenças hereditárias de armazenamento lipídico lisossômico devido à deficiência de lipase ácida (ESTEROL ESTERASE). É caracterizada pelo acúmulo de lipídeos neutros, particularmente ÉSTERES DE COLESTEROL, nos leucócitos, fibroblastos e hepatócitos. Também é conhecida como xantomatose de Wolman e é uma variante alélica da DOENÇA DO ARMAZENAMENTO DE COLESTEROL ÉSTER.
Descrição: Doença do Armazenamento de Colesterol Éster
Definição: Transtorno autossômico recessivo causado por mutações no gene da lipase ácida (ESTEROL ESTERASE). É caracterizada pelo acúmulo de lipídeos neutros, particularmente ÉSTERES DE COLESTEROL em leucócitos, fibroblastos e hepatócitos.
CAPÍTULO : Capítulo IV - Doenças endócrinas, nutricionais e metabólicas
GRUPO : E70-E90 - Distúrbios metabólicos
CATEGORIA : E75 - Distúrbios do metabolismo de esfingolípides e outros distúrbios de depósito de lípides
SUBCATEGORIA : E75.6 - Distúrbio não especificado do depósito de lípides
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Estrutura filamentosa formada por uma haste que se projeta para a superfície da PELE a partir de uma raiz (mais macia que a haste) e se aloja na cavidade de um FOLÍCULO PILOSO. É encontrado em muitas áreas do corpo.
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