Distúrbios do metabolismo do piruvato e da gliconeogênese

Descrição: Doença da Deficiência de Piruvato Carboxilase

Sinônimo: Ataxia com Acidose Láctica Tipo II

Definição: Transtorno metabólico recessivo autossômico, causado pela ausência ou diminuição da atividade da PIRUVATO CARBOXILASE, a enzima que regula a gluconeogênese, lipogênese e a síntese de neurotransmissores. As manifestações clínicas incluem acidose láctica, ataques, dificuldades respiratórias, atraso psicomotor marcante, HIPOGLICEMIA periódica e hipotonia. O curso clínico pode ser similar à DOENÇA DE LEIGH. 

Descrição: Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase

Sinônimo: Ataxia com Acidose Láctica Tipo I;Doença por Deficiência do Complexo de Piruvato Des

Definição: Transtorno metabólico hereditário, causado por atividade enzimática deficiente no COMPLEXO PIRUVATO DESIDROGENASE, resultando na deficiência de acetil CoA e redução na síntese de acetilcolina. Duas formas clínicas são reconhecidas: neonatal e juvenil. A forma neonatal é uma causa relativamente comum de acidose láctica nas primeiras semanas de vida e também pode caracterizar-se por erupções eritematosas. A forma juvenil se apresenta com acidose láctica, alopecia, ATAXIA intermitente, ATAQUES e erupções eritematosas. (Tradução livre do original: J Inherit Metab Dis 1996;19(4):452-62). As formas autossômica recessivas e as associadas ao X são causadas por mutações nos genes nos três componentes enzimáticos distintos deste complexo piruvato desidrogenase com várias subumidades. Uma das mutações no Xp22.2-p22.1 no gene para o componente E1 alfa do complexo leva à DOENÇA DE LEIGH.