- PRINCIPAL
- CAPÍTULO: Capítulo IV - Doenças endócrinas, nutricionais e metabólicas
- GRUPO : E70-E90 - Distúrbios metabólicos
- CATEGORIA : E74 - Outros distúrbios do metabolismo de carboidratos
- SUBCATEGORIA : E74.2 - Distúrbios do metabolismo da galactose
Distúrbios do metabolismo da galactose
Código: E74.2
Deficiência de galactoquinase
Galactosemia
Relacionados:
Descrição: Galactosemias
Sinônimo: Deficiência de UDPglucose-Hexose-1-Fosfato Uridili;Doença da Deficiência de Galactoquinase;Doença da Deficiência de Galactose-1-Fosfato Uridi;Doença da Deficiência de UDPglucose 4-Epimerase
Definição: Grupo de deficiências enzimáticas hereditárias que se caracterizam por elevações dos níveis de GALACTOSE no sangue. Esta afecção pode estar associada com deficiências da GALACTOQUINASE, UDPGLUCOSE-HEXOSE-1-FOSFATO URIDILTRANSFERASE, ou UDPGLUCOSE 4-EPIMERASE. A forma clássica é causada pela deficiência da UDPglucose-hexose-1-fosfato uridiltransferase e se apresenta na infância com INSUFICIÊNCIA DE CRESCIMENTO, VÔMITOS e HIPERTENSÃO INTRACRANIANA. Os indivíduos afetados podem desenvolver RETARDO MENTAL, ICTERÍCIA, hepatosplenomegalia, insuficiência ovariana (INSUFICIÊNCIA OVARIANA PRIMÁRIA) e catarata. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3)
CAPÍTULO : Capítulo IV - Doenças endócrinas, nutricionais e metabólicas
GRUPO : E70-E90 - Distúrbios metabólicos
CATEGORIA : E74 - Outros distúrbios do metabolismo de carboidratos
SUBCATEGORIA : E74.2 - Distúrbios do metabolismo da galactose
Sangue
O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
