Distúrbios do metabolismo da lisina e da hidroxilisina

Descrição: Hiperlisinemias

Sinônimo: Doença da Deficiência de Lisina alfa-Cetoglutarato;Doença da Deficiência de Sacaropina Desidrogenase;Doença da Deficiência de Semi-Aldeído alfa-Aminoad

Definição: Grupo de transtornos metabólicos hereditários possuindo em comum elevações dos níveis séricos de LISINA. Deficiências das enzimas alfa-aminoadípica semialdeído desidrogenase e SACAROPINA DESIDROGENASES foram associadas com hiperlisinemia. As manifestações clínicas incluem retardo mental, emeses recidivas, hipotonia, letargia, diarreia e atraso no desenvolvimento. 

Descrição: Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase

Sinônimo: Deficiência Múltipla da Acil Coenzima A Desidrogen

Definição: Transtorno autossômico recessivo da oxidação de ácidos graxos e AMINOÁCIDOS DE CADEIA RAMIFICADA e do catabolismo da LISINA e da COLINA que é devido a defeitos na FLAVOPROTEÍNAS TRANSFERIDORAS DE ELÉTRONS ou na sua desidrogenase. a flavoproteína transferidora de elétron: ubiquinona oxidorredutase (EC1.5.5.1)