Distúrbios do metabolismo do ciclo da uréia

Descrição: Acidúria Argininossuccínica

Sinônimo: Deficiência de Arginina Succinase

Definição: Distúrbio autossômico recessivo raro do ciclo da ureia que leva ao acúmulo de ácido argininossuccínico nos fluidos corporais e HIPERAMONEMIA grave. Características clínicas do distúrbio de início neonatal incluem pouca ingestão de alimentos, vômitos, letargia, crises, taquipneia, coma e morte. Inícios mais tardios resultam em um conjunto de características clínicas mais brandas que incluem vômitos, incapacidade de desenvolvimento, irritabilidade, problemas de comportamento ou retardo psicomotor. Mutações no gene da ARGININOSSUCCINATO LIASE causam este distúrbio. 

Descrição: Citrulinemia

Sinônimo: Citrulinemia 1;Citrulinemia Clássica;Citrulinemia Tipo 1;Deficiência ASS;Deficiência de Ácido Argininossuccínico Sintetase;Deficiência de Argininossuccinato Sintetase;Doença da Deficiência da Argininossucinato Sintase

Definição: Grupo de doenças relacionadas à deficiência da enzima ARGININOSUCCINATO SINTASE, que causa uma elevação dos níveis séricos de CITRULINA. Em neonatos, as manifestações clínicas incluem letargia, hipotonia e ATAQUES. Formas mais brandas também ocorrem. As formas adulta e infantil podem se apresentar com episódios recorrentes de fraqueza, letargia, ATAXIA, alterações comportamentais e DISARTRIA intermitentes. 

Descrição: Hiperamonemia

Definição: Nível elevado de AMÔNIA no sangue. É sinal de defeito no CATABOLISMO de AMINOÁCIDOS ou amônia para UREIA. 

Descrição: Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I

Sinônimo: Deficiência de CPS 1;Doença da Deficiência da Carbamil-Fosfato Sintetas;Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase;Doença da Deficiência de Carbamoil-Fosfato Sinteta;Doença por Deficiência da Carbamil-Fosfato Sintase;Hiperamonemia devido à Deficiência de Carbamoil-Fo

Definição: Transtorno do ciclo da ureia que se manifesta na infância como letargia, emese, ataques, alterações do tono muscular, movimentos anormais dos olhos e uma elevação da amônia sérica. O transtorno é causado pela redução na atividade da enzima mitocondrial hepática CARBAMOIL-FOSFATO SINTASE (AMÔNIA).