- PRINCIPAL
- CAPÍTULO: Capítulo IV - Doenças endócrinas, nutricionais e metabólicas
- GRUPO : E70-E90 - Distúrbios metabólicos
- CATEGORIA : E72 - Outros distúrbios do metabolismo de aminoácidos
- SUBCATEGORIA : E72.1 - Distúrbios do metabolismo dos aminoácidos que contêm enxofre
Distúrbios do metabolismo dos aminoácidos que contêm enxofre
Código: E72.1
Cistationinúria
Deficiência de sulfito-oxidase
Homocistinúria
Metioninemia
Exclui:
deficiência de transcobalamina II (D51.2)
Relacionados:
Descrição: Homocistinúria
Sinônimo: Deficiência de CBS;Doença da Deficiência de Cistationina beta-Sintase
Definição: Erro inato, recessivo, autossômico, do metabolismo de metionina, normalmente causado por deficiência de CISTATIONINA BETA-SINTASE e associado com elevações da homocisteína no plasma e na urina. Entre os sinais clínicos estão um biotipo alto e delgado, ESCOLIOSE, aracnodactilia, FRAQUEZA MUSCULAR, GENU VARUM, cabelos finos loiros, rubor das maçãs do rosto, deslocamento do cristalino, aumento na incidência de RETARDO MENTAL e uma tendência em desenvolver fibrose nas artérias, frequentemente complicada por ACIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DO MIOCÁRDIO. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)
CAPÍTULO : Capítulo IV - Doenças endócrinas, nutricionais e metabólicas
GRUPO : E70-E90 - Distúrbios metabólicos
CATEGORIA : E72 - Outros distúrbios do metabolismo de aminoácidos
SUBCATEGORIA : E72.1 - Distúrbios do metabolismo dos aminoácidos que contêm enxofre
Anatomias relacionadas
Artérias
Os vasos que transportam sangue para fora do coração.
Plasma
Parte que resta do SANGUE, depois que as CÉLULAS SANGÜÍNEAS são removidas por CENTRIFUGAÇÃO (sem COAGULAÇÃO SANGÜÍNEA prévia).
Cristalino
1. Lente gelatinosa, elástica e convergente que focaliza a luz que entra no olho, formando imagens na retina. A distância focal do cristalino é modificada pelo movimento dos músculos ciliares, permitindo ajustar a visão para objetos próximos ou distantes. Isso se chama de acomodação do olho à distância do objeto. 2. Diz-se do grupo de cristais cujos eixos cristalográficos são iguais nas suas relações angulares gerais constantes 3. Diz-se de rocha constituída quase que totalmente por cristais ou fragmentos de cristais 4. Diz-se do que permite que passem os raios de luz e em consequência que se veja através dele; transparente. 5. Límpido, claro como o cristal.
Miocárdio
Tecido muscular do CORAÇÃO. Composto de células musculares estriadas e involuntárias (MIÓCITOS CARDÍACOS) conectadas, que formam a bomba contrátil geradora do fluxo sangüíneo.
Sinônimos: Músculo Cardíaco; Músculo do Coração
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Parte que resta do SANGUE, depois que as CÉLULAS SANGÜÍNEAS são removidas por CENTRIFUGAÇÃO (sem COAGULAÇÃO SANGÜÍNEA prévia).
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1. Lente gelatinosa, elástica e convergente que focaliza a luz que entra no olho, formando imagens na retina. A distância focal do cristalino é modificada pelo movimento dos músculos ciliares, permitindo ajustar a visão para objetos próximos ou distantes. Isso se chama de acomodação do olho à distância do objeto. 2. Diz-se do grupo de cristais cujos eixos cristalográficos são iguais nas suas relações angulares gerais constantes 3. Diz-se de rocha constituída quase que totalmente por cristais ou fragmentos de cristais 4. Diz-se do que permite que passem os raios de luz e em consequência que se veja através dele; transparente. 5. Límpido, claro como o cristal.
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Os vasos que transportam sangue para fora do coração.
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Tecido muscular do CORAÇÃO. Composto de células musculares estriadas e involuntárias (MIÓCITOS CARDÍACOS) conectadas, que formam a bomba contrátil geradora do fluxo sangüíneo.
Sinônimos: Músculo Cardíaco; Músculo do Coração
