Distúrbios do transporte de aminoácidos

Descrição: Cistinose

Definição: Doença metabólica caracterizada pelo transporte defeituoso da CISTINA através da membrana lisossômica devido a mutação da proteína cistinosina da membrana. Isto acarreta o acúmulo e cristalização da cistina nas células causando uma ampla lesão no tecido. No RIM, a cistinose nefropática é a causa mais comum da SÍNDROME DE FANCONI RENAL. 

Descrição: Cistinúria

Definição: Transtorno hereditário devido a reabsorção deficiente de CISTINA e outros AMINOÁCIDOS BÁSICOS pelos TÚBULOS RENAIS PROXIMAIS. Esta forma de aminoacidúria é caracterizada pelos altos níveis urinários de cistina, LISINA, ARGININA e ORNITINA. As mutações envolvem o gene SLC3A1 da proteína de transporte de aminoácidos. 

Descrição: Doença de Hartnup

Sinônimo: Transtorno do Transporte de Aminoácidos Neutros

Definição: Transtorno autossômico recessivo devido a absorção deficiente de AMINOÁCIDOS NEUTROS, tanto pelo intestino como pelos TÚBULOS RENAIS PROXIMAIS. A perda urinária anormal de TRIPTOFANO, um precursor da NIACINA, leva a uma deficiência de NICOTINAMIDA, erupção sensível a luz similar a PELAGRA, ATAXIA CEREBELAR, instabilidade emocional e aminoacidúria. As mutações envolvem o gene transportador neurotransmissor SLC6A19. 

Descrição: Síndrome Oculocerebrorrenal

Sinônimo: Síndrome Cerebrooculorrenal;Síndrome de Lowe

Definição: Transtorno recessivo ligado ao sexo afetando múltiplos sistemas, incluindo o OLHO, SISTEMA NERVOSO e RIM. Entre as características clínicas estão CATARATA congênita, RETARDO MENTAL e disfunção tubular renal (SÍNDROME DE FANCONI, ACIDOSE TUBULAR RENAL, hipofosfatemia ligada ao cromossomo X ou raquitismo resistente à vitamina D) e ESCOLIOSE. Essa afecção se dá pela deficiência de fosfatidilinositol 4,5-bifosfato-5-fosfatase que leva a defeitos no metabolismo do FOSFATIDILINOSITOL e na via de sinalização do INOSITOL. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p60; Am J Hum Genet 1997 Jun;60(6):1384-8) 

Descrição: Síndrome de Fanconi

Sinônimo: Disfunção Tubular Renal Proximal;Síndrome de Detoni-Debre-Fanconi;Síndrome de Fanconi Renal;Síndrome de Lignac-Fanconi;Síndrome Renal de Fanconi

Definição: Forma hereditária ou adquirida de disfunção generalizada dos TÚBULOS RENAIS PROXIMAIS sem envolvimento primário dos GLOMÉRULOS RENAIS. É frequentemente caracterizada pela perda tubular de nutrientes e sais (GLUCOSE, AMINOÁCIDOS, FOSFATOS e BICARBONATOS) resultando em HIPOPOTASSEMIA, ACIDOSE, HIPERCALCIÚRIA e PROTEINÚRIA.