- PRINCIPAL
- CAPÍTULO: Capítulo IV - Doenças endócrinas, nutricionais e metabólicas
- GRUPO : E70-E90 - Distúrbios metabólicos
- CATEGORIA : E71 - Distúrbios do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada e do metabolismo dos ácidos graxos
- SUBCATEGORIA : E71.3 - Distúrbios do metabolismo de ácidos graxos
Distúrbios do metabolismo de ácidos graxos
Código: E71.3
Adrenoleucodistrofia [Addison-Schiller]
Deficiência da carnitina-palmitil transferase muscular
Exclui:
· doença de Schilder (G37.0)
Relacionados:
Descrição: Adrenoleucodistrofia
Sinônimo: Adrenoleucodistrofia Associada ao Cromossomo X;Adrenoleucodistrofia Ligada ao X;Adrenomieloneuropatia;Complexo Schilder-Addison
Definição: Transtorno recessivo ligado ao cromossomo X, caracterizado pelo acúmulo de ácidos graxos saturados de cadeia longa nos LISOSSOMOS do CÓRTEX SUPRARRENAL e da substância branca do SISTEMA NERVOSO CENTRAL. Este transtorno ocorre quase exclusivamente em machos. Entre os sinais clínicos estão o início de ATAXIA (na infância), MANIFESTAÇÕES NEUROCOMPORTAMENTAIS, HIPERPIGMENTAÇÃO, INSUFICIÊNCIA ADRENAL, ATAQUES, ESPASTICIDADE MUSCULAR E DEMÊNCIA. A forma adulta de lenta progressão é denominada adrenomieloneuropatia. O gene defeituoso ABCD1 localiza-se no Xq28 e codifica a proteína adrenoleucodistrófica (TRANSPORTADORES DE CASSETES DE LIGAÇÃO DE ATP).
CAPÍTULO : Capítulo IV - Doenças endócrinas, nutricionais e metabólicas
GRUPO : E70-E90 - Distúrbios metabólicos
CATEGORIA : E71 - Distúrbios do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada e do metabolismo dos ácidos graxos
SUBCATEGORIA : E71.3 - Distúrbios do metabolismo de ácidos graxos
Anatomias relacionadas
Córtex Supra-Renal
Camada mais externa da glândula adrenal. O córtex é derivado da MESODERME, é formado por três zonas (ZONA GLOMERULOSA externa, ZONA FASCICULADA média e, ZONA RETICULAR interna) e cada uma delas produz vários tipos de esteróides específicos (ALDOSTERONA, HIDROCORTISONA, DESIDROEPIANDROSTERONA e ANDROSTENEDIONA). A função do córtex adrenal é regulada pela ADRENOCORTICOTROPINA hipofisária.
Cromossomo X
Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).
Lisossomos
Uma classe de partículas citoplasmáticas morfologicamente heterogêneas, encontradas em tecidos animais e vegetais, caracterizadas por seu conteúdo de enzimas hidrolíticas e à sua estrutura, ligada à latência destas enzimas. As funções intracelulares dos lisossomos depende de seu potencial lítico. A única unidade de membrana do lisossomo atua como uma barreira entre as enzimas encerradas no lisossomo e o substrato externo. A atividade das enzimas contidas no lisossomos é limitada ou nula, a não ser que a vesícula na qual estas enzimas encontram-se seja rompida. Supõem-se que tal ruptura esteja sob controle metabólico (hormonal).
Sistema Nervoso Central
Principais órgãos processadores de informação do sistema nervoso, compreendendo cérebro, medula espinhal e meninges.
Pelo
Estrutura filamentosa formada por uma haste que se projeta para a superfície da PELE a partir de uma raiz (mais macia que a haste) e se aloja na cavidade de um FOLÍCULO PILOSO. É encontrado em muitas áreas do corpo.
Sistema nervoso
O sistema nervoso é dividido em sistema nervoso central (SNC) e o sistema nervoso periférico (SNP). O SNC é formado pelo encéfalo e pela medula espinhal e a porção periférica está constituída pelos nervos cranianos e espinhais, pelos gânglios e pelas terminações nervosas.
Pelo
Estrutura filamentosa formada por uma haste que se projeta para a superfície da PELE a partir de uma raiz (mais macia que a haste) e se aloja na cavidade de um FOLÍCULO PILOSO. É encontrado em muitas áreas do corpo.
Sistema nervoso
O sistema nervoso é dividido em sistema nervoso central (SNC) e o sistema nervoso periférico (SNP). O SNC é formado pelo encéfalo e pela medula espinhal e a porção periférica está constituída pelos nervos cranianos e espinhais, pelos gânglios e pelas terminações nervosas.
Sistema nervoso central
Principais órgãos processadores de informação do sistema nervoso, compreendendo cérebro, medula espinhal e meninges.
