Descrição: Albinismo
Definição: Termo geral utilizado para um número de defeitos hereditários do metabolismo de aminoácidos, em que há deficiência ou ausência de pigmento nos olhos, pele ou cabelos.
Albinismo
Código: E70.3
Albinismo:
· ocular
· oculocutâneo
Síndrome de:
· Chediak-(Steinbrinck)-Higashi
· Cross
· Hermansky-Pudlak
Relacionados:
Descrição: Síndrome de Chediak-Higashi
Sinônimo: Albinismo Oculocutâneo com Defeito Leucocitário;Síndrome de Chediak Higashi;Síndrome de Chediak Steinbrinck Higashi;Síndrome de Chediak-Steinbrinck-Higashi;Síndromes de Chediak-Steinbrinck-Higashi
Definição: Forma de disfunção bactericida fagocitária, caracterizada por albinismo oculocutâneo incomum, alta incidência de neoplasias linforreticulares, e infecções piogênicas recidivantes. Em vários tipos celulares, estão presentes lisossomos anormais, levando à distribuição pigmentar defeituosa e neutrófilos com funções anormais. A doença é transmitida através de herança autossômica recessiva e um transtorno similar ocorre no camundongo bege, aleuciano do Vison e bovinos albinos Hereford.
Descrição: Síndrome de Hermanski-Pudlak
Definição: Síndrome caracterizada pela tríade de ALBINISMO OCULOCUTÂNEO, DEFICIÊNCIA DO POOL PLAQUETÁRIO e acúmulo lisossômico de lipofuscina ceroide.
Descrição: Albinismo Oculocutâneo
Sinônimo: Albinismo Amarelo Mutante;Albinismo Tirosinase Negativa;Albinismo Tirosinase Positiva
Definição: Grupo heterogêneo de transtornos autossômicos recessivos compreendendo no mínimo quatro tipos reconhecidos, todos tendo em comum graus variáveis de hipopigmentação da pele, cabelos e olhos. Os dois tipos mais comuns são o tirosinase-positivo e o tirosinase-negativo.
Descrição: Piebaldismo
Sinônimo: Albinismo Circunscrito;Albinismo Cutâneo;Albinismo Parcial
Definição: Transtorno autossômico dominante congênito caracterizado por hipomelanose da pele e do cabelo. A característica mais comum é uma saliência branca presente em 80 a 90 por cento dos pacientes. O defeito subjacente está possivelmente relacionado à diferenciação e migração de melanoblastos, bem como ao desenvolvimento defeituoso da crista neural (neurocristopatia). O piebaldismo pode estar intimamente relacionado à SÍNDROME DE WAARDENBURG.
Descrição: Síndrome de Waardenburg
Sinônimo: Síndrome de Klein Waardenburg
Definição: Doença autossômica dominante, rara, com penetrância variada e vários tipos clínicos conhecidos. As características podem incluir despigmentação de cabelos e pele, surdez congênita, heterocromia da íris, hiperplasia das pálpebras médias, hipertrofia do septo nasal e especialmente, distopia canthorum. A causa básica pode ser o desenvolvimento defeituoso da crista neural (neurocristopatia). A síndrome de Waardenburg pode ser proximamente relacionada ao piebaldismo. A síndrome de Klein-Waardenburg se refere ao um transtorno que também inclui anormalidades dos membros superiores.
Descrição: Albinismo Ocular
Definição: Albinismo afetando o olho, em que o pigmento dos cabelos e pele é normal ou somente levemente diluído. O tipo clássico é o ligado ao -X (Nettleship-Falls), mas uma forma autossômica recessiva também existe. Anormalidades oculares podem incluir pigmentação reduzida da íris, nistagmo, fotofobia, estrabismo e acuidade visual diminuída.
CAPÍTULO : Capítulo IV - Doenças endócrinas, nutricionais e metabólicas
GRUPO : E70-E90 - Distúrbios metabólicos
CATEGORIA : E70 - Distúrbios do metabolismo de aminoácidos aromáticos
SUBCATEGORIA : E70.3 - Albinismo
Anatomias relacionadas
Cabelo
Estrutura filamentosa formada por uma haste que se projeta para a superfície da PELE a partir de uma raiz (mais macia que a haste) e se aloja na cavidade de um FOLÍCULO PILOSO. É encontrado em muitas áreas do corpo.
Crista Neural
Duas cristas longitudinais ao longo da LINHA PRIMITIVA aparecendo próximo do término da GASTRULAÇÃO, durante o desenvolvimento do sistema nervoso (NEURULAÇÃO). As cristas são formadas por dobraduras da PLACA NEURAL. Entre as cristas está uma estria neural que se aprofunda como uma dobra que se torna elevada. Quando as dobras se encontram no meio, a estria torna-se um tubo fechado, o TUBO NEURAL.
Lisossomos
Uma classe de partículas citoplasmáticas morfologicamente heterogêneas, encontradas em tecidos animais e vegetais, caracterizadas por seu conteúdo de enzimas hidrolíticas e à sua estrutura, ligada à latência destas enzimas. As funções intracelulares dos lisossomos depende de seu potencial lítico. A única unidade de membrana do lisossomo atua como uma barreira entre as enzimas encerradas no lisossomo e o substrato externo. A atividade das enzimas contidas no lisossomos é limitada ou nula, a não ser que a vesícula na qual estas enzimas encontram-se seja rompida. Supõem-se que tal ruptura esteja sob controle metabólico (hormonal).
Neutrófilos
Leucócitos granulares que apresentam um núcleo composto de três a cinco lóbulos conectados por filamenos delgados de cromatina. O citoplasma contém grânulos finos e inconspícuos que coram-se com corantes neutros.
Pálpebras
Cada uma das pregas superiores e inferiores da pele que cobre o OLHO quando fechado.
Septo Nasal
A divisão que separa as duas cavidades nasais no plano medial, composta de cartilagens, membranas e partes ósseas.
Olhos
s. m. (fr. oeil; ing. eye). Órgão da visão, constituído pelo globo ocular (V. este termo) e pelos diversos meios que este encerra. Está situado na órbita e ligado ao cérebro pelo nervo óptico. V. ocular, oftalm-.
Sinônimos: Olhos
Pele
Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
Íris
Membrana arredondada, retrátil, diversamente pigmentada, com um orifício central, a pupila, que se situa na parte anterior do olho, por trás da córnea e à frente do cristalino. A íris é a estrutura que dá a cor ao olho. Ela controla a abertura da pupila, regulando a quantidade de luz que entra no olho.
Médicos que tratam essa doença
Olhos
s. m. (fr. oeil; ing. eye). Órgão da visão, constituído pelo globo ocular (V. este termo) e pelos diversos meios que este encerra. Está situado na órbita e ligado ao cérebro pelo nervo óptico. V. ocular, oftalm-.
Sinônimos: Olhos
Pele
Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
Neutrófilos
Leucócitos granulares que apresentam um núcleo composto de três a cinco lóbulos conectados por filamenos delgados de cromatina. O citoplasma contém grânulos finos e inconspícuos que coram-se com corantes neutros.
Cabelo
Estrutura filamentosa formada por uma haste que se projeta para a superfície da PELE a partir de uma raiz (mais macia que a haste) e se aloja na cavidade de um FOLÍCULO PILOSO. É encontrado em muitas áreas do corpo.
Íris
Membrana arredondada, retrátil, diversamente pigmentada, com um orifício central, a pupila, que se situa na parte anterior do olho, por trás da córnea e à frente do cristalino. A íris é a estrutura que dá a cor ao olho. Ela controla a abertura da pupila, regulando a quantidade de luz que entra no olho.
Pálpebras
Septo nasal
A divisão que separa as duas cavidades nasais no plano medial, composta de cartilagens, membranas e partes ósseas.
Olho
s. m. (fr. oeil; ing. eye). Órgão da visão, constituído pelo globo ocular (V. este termo) e pelos diversos meios que este encerra. Está situado na órbita e ligado ao cérebro pelo nervo óptico. V. ocular, oftalm-.
Sinônimos: Olhos
