Distúrbios do metabolismo da tirosina

Descrição: Alcaptonúria

Definição: Erro inato no metabolismo de aminoácidos resultante de um defeito na enzima HOMOGENTISATO 1,2-DIOXIGENASE, uma enzima envolvida na decomposição da FENILALANINA e TIROSINA. É caracterizada por acúmulo de ÁCIDO HOMOGENTÍSICO na urina, OCRONOSE em vários tecidos e ARTRITE. 

Descrição: Ocronose

Definição: Descoloração amarelada do tecido conjuntivo devido à deposição de ÁCIDO HOMOGENTÍSICO (um pigmento preto-marrom). Isto é devido a erro do metabolismo da FENILALANINA e TIROSINA. A ocronose ocorre na ALCAPTONÚRIA, mas também tem sido associada com exposição a certos compostos químicos (ex., FENOL, trinitrofenol, DERIVADOS DE BENZENO). 

Descrição: Tirosinemias

Sinônimo: Doença da Deficiência de 4-Hidroxifenilopiruvato D;Doença da Deficiência de Fumarilacetoacetase;Doença da Deficiência de Tirosina Transaminase

Definição: Grupo de transtornos apresentando em comum elevações da tirosina no sangue e urina, secundários a uma deficiência enzimática. A tirosinemia tipo I caracteriza-se por fraqueza episódica, auto-mutilação, necrose hepática, lesão tubular renal e ataques e é causada pela deficiência da enzima fumarilacetoacetase. A tirosinemia tipo II caracteriza-se por DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, úlceras corneanas dolorosas e ceratoses das superfícies da palma da mão e da planta do pé e é causada pela deficiência da enzima TIROSINA TRANSAMINASE. A tirosinemia tipo III caracteriza-se por DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e é causada pela deficiência da enzima 4-HIDROXIFENILPIRUVATO DIOXIGENASE. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp42-3)