- PRINCIPAL
- CAPÍTULO: Capítulo IV - Doenças endócrinas, nutricionais e metabólicas
- GRUPO : E70-E90 - Distúrbios metabólicos
- CATEGORIA : E70 - Distúrbios do metabolismo de aminoácidos aromáticos
- SUBCATEGORIA : E70.1 - Outras hiperfenilalaninemias
Outras hiperfenilalaninemias
Código: E70.1
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Descrição: Fenilcetonúrias
Sinônimo: Doença da Deficiência de Di-Hidropteridina Redutas;Doença da Deficiência de Fenilalanina Hidroxilase;Hiperfenilalaninemia não Fenilcetonúrica
Definição: Grupo de transtornos recessivos autossômicos marcados por uma deficiência da enzima hepática FENILALANINA HIDROXILASE ou, com menor frequência, pela redução da atividade da DI-HIDROPTERIDINA REDUTASE (i. é, fenilcetonuria atípica). A fenilcetonuria clássica é causada por deficiência grave de fenilalanina hidroxilase e se apresenta na infância com atraso no desenvolvimento, CONVULSÕES, HIPOPIGMENTAÇÃO cutânea, ECZEMA e desmielinização no sistema nervoso central.
Descrição: Fenilcetonúria Materna
Sinônimo: Doença da Deficiência Materna de Fenilalanina Hidr;Gravidez na Fenilcetonúria
Definição: Afecção que ocorre em mulheres com FENILCETONURIA não tratadas ou parcialmente tratadas quando ficam grávidas. Pode resultar em danos para o FETO, incluindo MICROCEFALIA, RETARDO MENTAL, doença cardíaca congênita, RETARDO DO CRESCIMENTO FETAL e ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS. (Tradução livre do original: Am J Med Genet 1997 Mar 3;69(1):89-95)
CAPÍTULO : Capítulo IV - Doenças endócrinas, nutricionais e metabólicas
GRUPO : E70-E90 - Distúrbios metabólicos
CATEGORIA : E70 - Distúrbios do metabolismo de aminoácidos aromáticos
SUBCATEGORIA : E70.1 - Outras hiperfenilalaninemias
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Sistema Nervoso Central
Principais órgãos processadores de informação do sistema nervoso, compreendendo cérebro, medula espinhal e meninges.
Sistema nervoso
O sistema nervoso é dividido em sistema nervoso central (SNC) e o sistema nervoso periférico (SNP). O SNC é formado pelo encéfalo e pela medula espinhal e a porção periférica está constituída pelos nervos cranianos e espinhais, pelos gânglios e pelas terminações nervosas.
Feto
Filhote por nascer de um mamífero vivíparo no período pós-embrionário, depois que as principais estruturas foram delineadas. Em humanos, do filhote por nascer vai do final da oitava semana após a CONCEPÇÃO até o NASCIMENTO, diferente do EMBRIÃO DE MAMÍFERO prematuro.
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