Síndrome de Di George
Código: D82.1
Alinfoplasia tímica
Aplasia ou hipoplasia tímica com imunodeficiência
Síndrome da bolsa faríngea
Relacionados:
Descrição: Síndrome de DiGeorge
Sinônimo: Agenesia do Timo;Aplasia do Timo;Displasia do Timo;Síndrome de Shprintzen;Síndrome Velocardiofacial
Definição: Síndrome congênita caracterizada por um amplo espectro de características que incluem a ausência do TIMO e das GLÂNDULAS PARATIREOIDES, resultando em imunodeficiência das células T, HIPOCALCEMIA, defeitos nas vias de saída do coração e anomalias craniofaciais.
Descrição: Síndrome da Deleção 22q11
Definição: Condição com uma infinidade de fenótipos variáveis devidos a polimorfismos de deleção na região cromossômica 22q11. Abrange várias síndromes com anormalidades que se sobrepõem, incluindo a SÍNDROME DE DIGEORGE, a síndrome velocardiofacial e a síndrome da anomalia facial conotruncal. Além disto, problemas variáveis de desenvolvimento e características esquizoides também estão associados com esta síndrome. (Tradução livre do original: BMC Med Genet. 2009 Feb 25;10:16). Nem todas as deleções no locus 22q11 resultam na síndrome da deleção 22q11.
CAPÍTULO : Capítulo IV - Doenças endócrinas, nutricionais e metabólicas
GRUPO : E00-E07 - Transtornos da glândula tireóide
CATEGORIA : D82 - Imunodeficiência associada com outros defeitos "major"
SUBCATEGORIA : D82.1 - Síndrome de Di George
Anatomias relacionadas
Células
Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
Coração
Órgão muscular, oco, que mantém a circulação sangüínea.
Glândulas Paratireóides
Dois pares de pequenas glândulas ovais, localizadas frontalmente à base do PESCOÇO e adjacentes aos dois lobos da GLÂNDULA TIREÓIDE. Secretam o HORMÔNIO PARATIREÓIDEO, que regula o metabolismo dos íons CÁLCIO, FÓSFORO e MAGNÉSIO.
Timo
Timo
Células
Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
Coração
Órgão muscular oco localizado no tórax, sob o osso esterno, ligeiramente deslocado para a esquerda. Em um adulto, tem o tamanho aproximado de um punho fechado e pesa cerca de 400 gramas. O papel do coração é enviar sangue rico em oxigênio a todas as células do nosso organismo.
