Imunodeficiência combinada grave [SCID] com disgenesia reticular

Descrição: Imunodeficiência Combinada Severa

Sinônimo: Imunodeficiência Combinada Grave;Imunodeficiência Combinada Grave (IDCG);Imunodeficiência Combinada Grave (SCID);Imunodeficiência Combinada Severa (IDCS);Imunodeficiência Severa Combinada;Síndrome de Omenn;Síndrome do Linfócito Nu

Definição: Grupo de transtornos congênitos raros caracterizados por deficiência nas imunidades humoral e celular, leucopenia, e níveis baixos ou ausentes de anticorpos. É herdado como um defeito autossômico recessivo ou ligado ao cromossomo X. Mutações que ocorrem em muitos genes diferentes causam a imunodeficiência combinada severa (SCID) em humanos.