Doença de cadeia pesada alfa

Descrição: Doença das Cadeias Pesadas

Sinônimo: Doença de Cadeia gama;Doença de Cadeia mu;Doença de Franklin

Definição: Transtorno da síntese de imunoglobulina, no qual grandes quantidades de cadeias pesadas anormais são excretadas na urina. As sequências de aminoácidos das regiões N- (amino) terminal destas cadeias são normais, mas não possuem uma região que se estende de parte do domínio variável até o primeiro domínio da região constante, de modo que não podem formar ligações cruzadas com as ramificações leves. O defeito surge através do pareamento defeituoso dos genes das regiões variável (V) e constante (C). 

Descrição: Doença Imunoproliferativa do Intestino Delgado

Sinônimo: Doença de Cadeia alfa;Doença de Cadeia alfa Tipo IgA;Linfoma Mediterrâneo

Definição: Afecção causada por HIPERPLASIA de LINFÓCITOS no INTESTINO DELGADO e nos LINFONODOS mesentéricos. Estes linfócitos produzem uma cadeia proteica alfa, pesada e anômala. Geralmente estes pacientes DIPID (IPSID) apresentam um LINFOMA simultâneo ou o desenvolvem em poucos anos. Esta doença foi descrita inicialmente na região do Mediterrâneo e é caracterizada por malabsorção, PERDA DE PESO, DIARREIA e ESTEATORREIA.