Cromossomo X frágil
Código: Q99.2
Síndrome do cromossomo X frágil
Relacionados:
Descrição: Síndrome do Cromossomo X Frágil
Sinônimo: Síndrome de Fragilidade do Cromossomo X;Síndrome de Martin-Bell;Síndrome do X Frágil;Síndrome FRAXA;Síndrome FRAXE
Definição: Afecção caracterizada genotipicamente por mutação da terminação distal do braço longo do cromossomo X (no local do gene FRAXA ou FRAXE) e fenotipicamente por deficiência cognitiva, hiperatividade, ATAQUES, atraso da linguagem e ampliação das orelhas, cabeça e testículos. A DEFICIÊNCIA INTELECTUAL ocorre em quase todos os homens e aproximadamente 50 por cento das mulheres com a mutação completa do gene FRAXA. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p226)
CAPÍTULO : Capítulo XVII - Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas
GRUPO : Q90-Q99 - Anomalias cromossômicas não classificadas em outra parte
CATEGORIA : Q99 - Outras anomalias dos cromossomos, não classificadas em outra parte
SUBCATEGORIA : Q99.2 - Cromossomo X frágil
Anatomias relacionadas
Cabeça
Parte superior do corpo humano, ou a parte da frente ou da parte superior do corpo de um animal, tipicamente separado do resto do corpo por uma pescoço, e que contém o cérebro, a boca, e alguns dos órgãos dos sentidos.
Cromossomo X
Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).
Testículo
A gônada masculina contendo duas partes funcionais
Orelhas
Sistema auditivo e de equilíbrio do corpo. Consiste em três partes
Orelhas
Sistema auditivo e de equilíbrio do corpo. Consiste em três partes
Cabeça
Testículos
O testículo é a gônada sexual masculina que produz as células de fecundação ou espermatozóides. Nos mamíferos ocorre aos pares e é protegido fora do corpo por uma bolsa chamada escroto. Têm função de glândula produzindo hormônios masculinos.
