CATEGORIA: Q98 - Outras anomalias dos cromossomos sexuais, fenótipo masculino, não classificadas em outra parte

Descrição: Aneuploidia

Definição: Constituição cromossômica de células que se desviam do normal pela adição ou subtração de CROMOSSOMOS, de pares ou fragmentos cromossômicos. Em uma célula DIPLOIDE normal, a perda de um par cromossômico é denominada nulissomia (símbolo: 2N-2), a perda de um único cromossomo é MONOSSOMIA (símbolo: 2N-1), a adição de um par cromossômico é tetrassomia (símbolo: 2N+2) e a adição de um único cromossomo é TRISSOMIA (símbolo: 2N+1). 

Descrição: Trissomia

Sinônimo: Trissomia Parcial

Definição: Presença de um terceiro cromossomo [adicional] em qualquer tipo em célula diploide. 

Descrição: Tetrassomia

Sinônimo: Tetrassomia Parcial

Definição: Estado em que uma célula diploide possui quatro cromossomos de qualquer um dos tipos. 

Descrição: Deleção Cromossômica

Sinônimo: Monossomia Parcial

Definição: Perda concreta de parte de um cromossomo.