- PRINCIPAL
- CAPÍTULO: Capítulo XVII - Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas
- GRUPO : Q90-Q99 - Anomalias cromossômicas não classificadas em outra parte
- CATEGORIA : Q98 - Outras anomalias dos cromossomos sexuais, fenótipo masculino, não classificadas em outra parte
- SUBCATEGORIA : Q98.0 - Síndrome de Klinefelter, cariótipo 47, XXY
Síndrome de Klinefelter, cariótipo 47, XXY
Código: Q98.0
Relacionados:
Descrição: Síndrome de Klinefelter
Definição: Forma de HIPOGONADISMO masculino caracterizada pela presença de um CROMOSSOMO X adicional, TESTÍCULOS pequenos, disgenesia nos túbulos seminíferos, nível elevado de GONADOTROPINAS, TESTOSTERONA sérica baixa, características sexuais secundárias não desenvolvidas e INFERTILIDADE MASCULINA. Os pacientes tendem a ser altos e magros e a ter pernas longas. A GINECOMASTIA está presente em muitos pacientes. A forma clássica apresenta cariótipo 47,XXY. Entre os vários cariótipos variantes estão: 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY e vários padrões de mosaico (46,XY/47,XXY, 47,XXY/48,XXXY, etc.).
CAPÍTULO : Capítulo XVII - Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas
GRUPO : Q90-Q99 - Anomalias cromossômicas não classificadas em outra parte
CATEGORIA : Q98 - Outras anomalias dos cromossomos sexuais, fenótipo masculino, não classificadas em outra parte
SUBCATEGORIA : Q98.0 - Síndrome de Klinefelter, cariótipo 47, XXY
Anatomias relacionadas
Cromossomo X
Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).
Testículo
A gônada masculina contendo duas partes funcionais
Túbulos Seminíferos
Túbulos contorcidos (no TESTÍCULO), onde os espermatozóides são produzidos (ESPERMATOGÊNESE) e por onde são conduzidos até a REDE DO TESTÍCULO. Estes túbulos (espermatogênicos) são compostos de células germinativas em desenvolvimento e das CÉLULAS DE SERTOLI (de sustentação).
Testículos
O testículo é a gônada sexual masculina que produz as células de fecundação ou espermatozóides. Nos mamíferos ocorre aos pares e é protegido fora do corpo por uma bolsa chamada escroto. Têm função de glândula produzindo hormônios masculinos.
