- PRINCIPAL
- CAPÍTULO: Capítulo XVII - Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas
- GRUPO : Q90-Q99 - Anomalias cromossômicas não classificadas em outra parte
- CATEGORIA : Q96 - Síndrome de Turner
- SUBCATEGORIA : Q96.3 - Mosaicismo cromossômico, 45, X/46, XX ou XY
Mosaicismo cromossômico, 45, X/46, XX ou XY
Código: Q96.3
Relacionados:
Descrição: Disgenesia Gonadal Mista
Definição: Tipo de defeito no desenvolvimento gonadal em pacientes com um ampla gama de variantes de mosaicos cromossômicos. Seus cariótipos são de monossomia parcial do cromossomo sexual resultante da ausência de um segundo cromossomo sexual ou da presença de defeito no segundo cromossomo sexual (X ou Y). Os cariótipos incluem 45,X/46,XX; 45,X/46,XX/47,XXX; 46 XXp-; 45, X/46,XY; 45,X/47,XYY; 46,XYpi etc. O espectro de fenótipos pode variar de fenótipos femininos a fenótipos masculinos, incluindo variações nas gônadas e na genitália (interna e externa) dependente da razão, em cada gônada, entre células germinativas primitivas 45,X e células com a constituição normal 46,XX ou 46,XY.
CAPÍTULO : Capítulo XVII - Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas
GRUPO : Q90-Q99 - Anomalias cromossômicas não classificadas em outra parte
CATEGORIA : Q96 - Síndrome de Turner
SUBCATEGORIA : Q96.3 - Mosaicismo cromossômico, 45, X/46, XX ou XY
Anatomias relacionadas
Células
Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
Células Germinativas
Células reprodutoras encontradas em organismos multicelulares.
Genitália
Órgãos externos e internos relacionados com a reprodução.
Gônadas
Glândulas produtoras de gametas
Gônadas
1. Designação genérica das glândulas sexuais (ovário e testículo) que produzem os gametas (óvulos e espermatozoides). 2. Em embriologia, é a glândula embrionária antes de sua possível identificação morfológica como ovário ou testículo.
Genitália
Órgãos externos e internos relacionados com a reprodução.
Gônada
1. Designação genérica das glândulas sexuais (ovário e testículo) que produzem os gametas (óvulos e espermatozoides). 2. Em embriologia, é a glândula embrionária antes de sua possível identificação morfológica como ovário ou testículo.
Células
Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
Células germinativas
São as células responsáveis pela reprodução sexuada e contêm metade do número total de cromossomos de uma espécie. Os espermatozoides (homem) e os ovócitos (mulher) são células germinativas.
