Outras deleções dos autossomos

Código: Q93.8

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Descrição: Síndrome de Williams

Sinônimo: Síndrome de Fácies de Elfo;Síndrome do Gene Contíguo de Williams

Definição: Transtorno causado por microdeleção hemizigótica com cerca de 28 genes no cromossomo 7q11.23, envolvendo o gene ELASTINA. Entre as manifestações clínicas estão ESTENOSE AÓRTICA SUPRAVALVULAR, RETARDO MENTAL, faces de Elfo, capacidades construtivas visual e espacial deficientes e HIPERCALCEMIA transitória na infância. A afecção afeta ambos os sexos, e tem início ao nascimento ou na primeira infância. 

CAPÍTULO : Capítulo XVII - Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas

GRUPO : Q90-Q99 - Anomalias cromossômicas não classificadas em outra parte

CATEGORIA : Q93 - Monossomias e deleções dos autossomos, não classificadas em outra parte

SUBCATEGORIA : Q93.8 - Outras deleções dos autossomos

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