- PRINCIPAL
- CAPÍTULO: Capítulo XVII - Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas
- GRUPO : Q90-Q99 - Anomalias cromossômicas não classificadas em outra parte
- CATEGORIA : Q93 - Monossomias e deleções dos autossomos, não classificadas em outra parte
- SUBCATEGORIA : Q93.5 - Outras deleções parciais de cromossomo
Outras deleções parciais de cromossomo
Código: Q93.5
Síndrome de Angelman
Relacionados:
Descrição: Síndrome de Angelman
Sinônimo: Crianças Fantoches;Síndrome de Fantoche Feliz
Definição: Síndrome caracterizada por anormalidades múltiplas, RETARDO MENTAL e transtornos do movimento. Normalmente estão presentes o cérebro e outras anormalidades, espasmos infantis frequentes (ESPASMOS INFANTIS), paroxismos de riso prolongados e facilmente provocado (expressão "feliz"), movimentos bobos (tipo "boneca"), protrusão contínua da língua, retardo motor, ATAXIA, HIPOTONIA MUSCULAR e facies peculiares. Está associada com deleções maternas do cromossomo 15q11-13 e outras anormalidades genéticas. (Tradução livre do original: Am J Med Genet 1998 Dec 4;80(4):385-90; Hum Mol Genet 1999 Jan;8(1):129-35)
Descrição: Síndrome de Smith-Magenis
Definição: Distúrbio complexo neurocomportamental caracterizado por características faciais diferenciadoras (FACIES) marcante, atraso no desenvolvimento e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. Os fenótipos comportamentais incluem distúrbios do sono, comportamentos autolesivos, de adaptação inadequada e de demanda de atenção. O distúrbio do sono está ligado a um padrão anormal de secreção circadiana de MELATONINA. A síndrome está associada com deleção de novo ou mutação e HAPLOINSUFICIÊNCIA do gene que codifica a proteína 1 induzida por ácido retinoico, presente no locus cromossômico 17p11.2.
CAPÍTULO : Capítulo XVII - Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas
GRUPO : Q90-Q99 - Anomalias cromossômicas não classificadas em outra parte
CATEGORIA : Q93 - Monossomias e deleções dos autossomos, não classificadas em outra parte
SUBCATEGORIA : Q93.5 - Outras deleções parciais de cromossomo
Anatomias relacionadas
Cérebro
Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
Língua
Órgão muscular na boca coberto com um tecido cor de rosa chamado mucosa, por pequenas projeções chamadas papilas e milhares de papilas gusttativas. A língua é ancorada à boca e é vital para a mastigação, deglutição e para a fala.
Cérebro
Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
