CATEGORIA: Q90 - Síndrome de Down
Descrição: Síndrome de Down
Sinônimo: Mongolismo;Trissomia do 21;Trissomia do Cromossomo 21
Definição: Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)
Relacionados:
Descrição: Aneuploidia
Definição: Constituição cromossômica de células que se desviam do normal pela adição ou subtração de CROMOSSOMOS, de pares ou fragmentos cromossômicos. Em uma célula DIPLOIDE normal, a perda de um par cromossômico é denominada nulissomia (símbolo: 2N-2), a perda de um único cromossomo é MONOSSOMIA (símbolo: 2N-1), a adição de um par cromossômico é tetrassomia (símbolo: 2N+2) e a adição de um único cromossomo é TRISSOMIA (símbolo: 2N+1).
Descrição: Trissomia
Sinônimo: Trissomia Parcial
Definição: Presença de um terceiro cromossomo [adicional] em qualquer tipo em célula diploide.
Descrição: Deleção Cromossômica
Sinônimo: Monossomia Parcial
Definição: Perda concreta de parte de um cromossomo.
Descrição: Síndrome de Goldenhar
Sinônimo: Microssomia Hemifacial;Síndrome Oculoauriculovertebral
Definição: Disostose mandibulofacial com dermoides congênitas da pálpebra.
Anatomias relacionadas
Células
Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
Cromossomos
Estrutura encontrada em uma célula procariótica ou no núcleo de uma célula eucariótica que consiste de ou contém DNA que carrega a informação genética essencial para a célula.
Emaranhados Neurofibrilares
Estruturas anormais (localizadas em várias partes do cérebro) compostas por arranjos densos de filamentos helicoidais pareados (neurofilamentos e microtúbulos). Estes empilhamentos helicoidais (duplas hélices) de subunidades transversas, apresentam-se em filamentos (semelhantes a fitas retorcidas para a esquerda) que provavelmente incorporam as seguintes proteínas
Língua
Órgão muscular na boca coberto com um tecido cor de rosa chamado mucosa, por pequenas projeções chamadas papilas e milhares de papilas gusttativas. A língua é ancorada à boca e é vital para a mastigação, deglutição e para a fala.
Neurônios
Unidades celulares básicas do tecido nervoso. Cada neurônio é formado por corpo, axônio e dendritos. Sua função é receber, conduzir e transmitir impulsos no SISTEMA NERVOSO.
Íris
Membrana arredondada, retrátil, diversamente pigmentada, com um orifício central, a pupila, que se situa na parte anterior do olho, por trás da córnea e à frente do cristalino. A íris é a estrutura que dá a cor ao olho. Ela controla a abertura da pupila, regulando a quantidade de luz que entra no olho.
Orelhas
Sistema auditivo e de equilíbrio do corpo. Consiste em três partes
Médicos que tratam essa doença
Íris
Membrana arredondada, retrátil, diversamente pigmentada, com um orifício central, a pupila, que se situa na parte anterior do olho, por trás da córnea e à frente do cristalino. A íris é a estrutura que dá a cor ao olho. Ela controla a abertura da pupila, regulando a quantidade de luz que entra no olho.
Língua
Orelhas
Sistema auditivo e de equilíbrio do corpo. Consiste em três partes
Neurônios
Emaranhados neurofibrilares
Estruturas anormais (localizadas em várias partes do cérebro) compostas por arranjos densos de filamentos helicoidais pareados (neurofilamentos e microtúbulos). Estes empilhamentos helicoidais (duplas hélices) de subunidades transversas, apresentam-se em filamentos (semelhantes a fitas retorcidas para a esquerda) que provavelmente incorporam as seguintes proteínas
Células
Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
