- PRINCIPAL
- CAPÍTULO: Capítulo XVII - Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas
- GRUPO : Q90-Q99 - Anomalias cromossômicas não classificadas em outra parte
- CATEGORIA : Q87 - Outras síndromes com malformações congênitas que acometem múltiplos sistemas
- SUBCATEGORIA : Q87.8 - Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte
Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte
Código: Q87.8
Síndrome de:
· Alport
· Laurence-Moon(-Bardet)-Biedl
· Zellweger
Relacionados:
Descrição: Nefrite Hereditária
Sinônimo: Nefrite Familiar;Síndrome de Alport
Definição: Grupo de enfermidades herdadas, caracterizado inicialmente por HEMATÚRIA e evolução lenta para INSUFICIÊNCIA RENAL. A forma mais comum é a síndrome de Alport (nefrite hereditária com PERDA AUDITIVA), causada por mutação nos genes do COLÁGENO TIPO IV e defeito na MEMBRANA BASAL GLOMERULAR.
Descrição: Síndrome de Bardet-Biedl
Sinônimo: Síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl
Definição: Transtorno autossômico recessivo caracterizado por RETINITE PIGMENTOSA; POLIDACTILIA; OBESIDADE; RETARDO MENTAL; hipogenitalismo; displasia renal e baixa estatura. Esta síndrome foi distinguida como uma entidade separada da SÍNDROME DE LAURENCE-MOON.
Descrição: Síndrome de Zellweger
Sinônimo: Síndrome Hepatorrenalcerebral;Síndrome Zellweger-Símile
Definição: Transtorno autossômico, recessivo devido a defeitos na biogênese dos PEROXISSOMOS que envolvem mais de 13 genes codificadores de proteínas da peroxina da membrana peroxissomal e da matriz. A síndrome de Zellweger é tipicamente observada no período neonatal com características como crânio dismórfico, HIPOTONIA MUSCULAR, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL, comprometimento visual, ATAQUES, degeneração progressiva dos RINS e FÍGADO. A síndrome semelhante à de Zellweger refere-se aos fenótipos similares à síndrome neonatal de Zellweger, porém observados em crianças ou adultos com biogênese peroxissomal aparentemente intacta.
Descrição: Síndrome de Laurence-Moon
Sinônimo: Síndrome de Laurence-Moon-Biedl
Definição: Afecção autossômica recessiva caracterizada por hipogonadismo, degeneração espinocerebelar, RETARDO MENTAL; RETINITE PIGMENTOSA e OBESIDADE. Esta síndrome era anteriormente conhecida por síndrome de Laurence-Moon-Biedl, até que a SÍNDROME DE BARDET-BIEDL foi identificada como uma entidade distinta. (Tradução livre do original: N Engl J Med. 1989 Oct 12;321(15):1002-9)
Descrição: Síndrome de Coffin-Lowry
Definição: Síndrome rara de DEFICIÊNCIA INTELECTUAL ligada ao cromossomo X que é resultado de mutações no gene da PROTEÍNA QUINASES S6 RIBOSSÔMICAS. As manifestações típicas desta doença incluem um coeficiente de inteligência menor que 50, anomalias faciais e outras malformações.
Descrição: Síndrome de Loeys-Dietz
Sinônimo: Aneurisma Aórtico de Loeys-Dietz;Síndrome de Marfan Tipo II;Síndrome do Aneurisma Aórtico de Loeys-Dietz
Definição: Aneurisma autossômico dominante com anormalidades que envolvem vários sistemas, causadas por um aumento da sinalização de TGF-BETA devido a mutações nos RECEPTORES DE TGF-BETA do tipo I ou tipo II. Características craniofaciais adicionais incluem Fissura Palatina, CRANIOSSINOSTOSE, HIPERTELORISMO ou úvula bífida. Os fenótipos se assemelham intimamente à SÍNDROME DE MARFAN, à síndrome de craniossinostose marfanoide (síndrome de Shprintzen-Goldberg) e à SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS.
Descrição: Síndrome de Alstrom
Definição: Doença autossômica recessiva rara caracterizada por distúrbios em diversos órgãos. As características clínicas fundamentais incluem degeneração da retina (NISTAGMO PATOLÓGICO, RETINITE PIGMENTOSA e cegueira eventual), obesidade infantil, disacusia neurossensorial e desenvolvimento mental normal. As complicações endocrinológicas incluem a DIABETES MELLITUS TIPO 2, HIPERINSULINEMIA, ACANTOSE NIGRICANS, HIPOTIREOIDISMO e falências progressivas dos rins e do fígado. A doença é causada por mutações no gene ALMS1.
Descrição: Síndrome CHARGE
Sinônimo: Associação CHARGE;Síndrome CHARGE Familiar
Definição: Doença rara caracterizada por COLOBOMA, ATRESIA DAS CÓANAS e CANAIS SEMICIRCULARES anormais. Mutações na proteína CHD7 que resulta em desenvolvimento defeituoso da crista neural estão associadas com a Síndrome CHARGE.
CAPÍTULO : Capítulo XVII - Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas
GRUPO : Q90-Q99 - Anomalias cromossômicas não classificadas em outra parte
CATEGORIA : Q87 - Outras síndromes com malformações congênitas que acometem múltiplos sistemas
SUBCATEGORIA : Q87.8 - Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte
Anatomias relacionadas
Canais Semicirculares
Três canais longos (anterior, posterior e lateral) do labirinto ósseo. Estão posicionados entre si em ângulos retos e situam-se superior e posteriormente ao vestíbulo do labirinto ósseo (LABIRINTO VESTIBULAR). Os canais semicirculares possuem cinco aberturas no vestíbulo com uma destas compartilhadas pelos canais anterior e posterior. Dentro dos canais estão os DUCTOS SEMICIRCULARES.
Crânio
O ESQUELETO da CABEÇA; compreende também os OSSOS FACIAIS e os que recobrem o CÉREBRO.
Crista Neural
Duas cristas longitudinais ao longo da LINHA PRIMITIVA aparecendo próximo do término da GASTRULAÇÃO, durante o desenvolvimento do sistema nervoso (NEURULAÇÃO). As cristas são formadas por dobraduras da PLACA NEURAL. Entre as cristas está uma estria neural que se aprofunda como uma dobra que se torna elevada. Quando as dobras se encontram no meio, a estria torna-se um tubo fechado, o TUBO NEURAL.
Cromossomo X
Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).
Fígado
Grande órgão glandular lobulado no abdomen de vertebrados responsável pela desintoxicação, metabolismo, síntese e armazenamento de várias substâncias.
Membrana Basal Glomerular
Camada de MATRIZ EXTRACELULAR localizada entre o ENDOTÉLIO dos capilares glomerulares e os PODÓCITOS da camada visceral interna da CÁPSULA DE BOWMAN. É o produto de dois tipos celulares. Age como uma barreira física e um filtro seletivo à íons. Doença Antimembrana Basal Glomerular;
Retina
Membrana de tecido nervoso (composta por dez camadas e encontrada no olho) que se continua no NERVO ÓPTICO. Recebe imagens de objetos externos e transmite ao cérebro impulsos visuais. Sua superfície externa está em contato com a CORÓIDE e a interna, com o CORPO VÍTREO. A camada mais externa é pigmentada e as outras (9), transparentes.
Membrana basal
MATRIZ EXTRACELULAR (MEC), semelhante a um tapete (mat-like), de coloração escura, que separa camadas celulares (como EPITÉLIO) do ENDOTÉLIO ou de uma camada de TECIDO CONJUNTIVO. A camada de MEC (que sustenta o revestimento do EPITÉLIO ou do ENDOTÉLIO) é denominada lâmina basal (MB). Esta pode ser formada pela fusão de outras duas lâminas basais adjacentes ou por uma lâmina basal com uma lâmina reticular adjacente do tecido conjuntivo. A MB, composta principalmente por COLÁGENO TIPO IV, LAMININA (glicoproteína) e PROTEOGLICANAS, permite a formação de barreiras e canais entre camadas celulares interativas.
Aneurisma
Alargamento anormal da luz de um vaso sangüíneo. Pode ser produzida por uma alteração congênita na parede do mesmo ou por efeito de diferentes doenças (hipertensão, aterosclerose, traumatismo arterial, doença de Marfán, etc.).
Úvula
Popularmente conhecida como campainha ou sininho, a úvula é um apêndice cônico do véu palatino, situado na parte posterior da boca.
Membrana basal
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Crânio
Fígado
Órgão que transforma alimento em energia, remove álcool e toxinas do sangue e fabrica bile. A bile, produzida pelo fígado, é importante na digestão, especialmente das gorduras. Após secretada pelas células hepáticas ela é recolhida por canalículos progressivamente maiores que a levam para dois canais que se juntam na saída do fígado e a conduzem intermitentemente até o duodeno, que é a primeira porção do intestino delgado. Com esse canal biliar comum, chamado ducto hepático, comunica-se a vesícula biliar através de um canal sinuoso, chamado ducto cístico. Quando recebe esse canal de drenagem da vesícula biliar, o canal hepático comum muda de nome para colédoco. Este, ao entrar na parede do duodeno, tem um músculo circular, designado esfíncter de Oddi, que controla o seu esvaziamento para o intestino.
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Alargamento anormal da luz de um vaso sangüíneo. Pode ser produzida por uma alteração congênita na parede do mesmo ou por efeito de diferentes doenças (hipertensão, aterosclerose, traumatismo arterial, doença de Marfán, etc.).
Úvula
Popularmente conhecida como campainha ou sininho, a úvula é um apêndice cônico do véu palatino, situado na parte posterior da boca.
Retina
Parte do olho responsável pela formação de imagens. É como uma tela onde se projetam as imagens: retém as imagens e as traduz para o cérebro através de impulsos elétricos enviados pelo nervo óptico. Possui duas partes: a retina periférica e a mácula.
