Síndromes com malformações congênitas com hipercrescimento precoce

Descrição: Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Sinônimo: Síndrome de Wiedemann-Beckwith;Síndrome de Wiedemann-Beckwith (WBS)

Definição: Síndrome de defeitos múltiplos, caracterizados primariamente por HÉRNIA UMBILICAL, MACROGLOSSIA e GIGANTISMO e, secundariamente, por VISCEROMEGALIA, HIPOGLICEMIA, anormalidades na orelha. 

Descrição: Síndrome de Sotos

Sinônimo: Gigantismo Cerebral

Definição: Síndrome de supercrescimento congênito ou pós-natal que afeta com maior frequência a altura e a circunferência occipitofrontal com desenvolvimentos motor e cognitivo atrasados. Outras características associadas incluem idade óssea avançada, convulsões, ICTERÍCIA NEONATAL, HIPOTONIA e ESCOLIOSE. Também está associado com aumento do risco para desenvolver neoplasias na idade adulta. Mutações na proteína NSD1 e HAPLOINSUFICIÊNCIA do gene que a codifica estão associadas com a síndrome.