- PRINCIPAL
- CAPÍTULO: Capítulo XVII - Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas
- GRUPO : Q90-Q99 - Anomalias cromossômicas não classificadas em outra parte
- CATEGORIA : Q87 - Outras síndromes com malformações congênitas que acometem múltiplos sistemas
- SUBCATEGORIA : Q87.2 - Síndromes com malformações congênitas afetando predominantemente os membros
Síndromes com malformações congênitas afetando predominantemente os membros
Código: Q87.2
Síndrome de:
· Holt-Oram
· Klippel-Trenaunay-Weber
· rótula em unha
· Rubinstein-Taybi
· sirenomelia
· trombocitopenia com ausência de rádio
Relacionados:
Descrição: Síndrome da Unha-Patela
Sinônimo: Onicosteodisplasia Hereditária;Síndrome da Rótula em Unha;Síndrome da Unha-Rótula;Síndrome de Osterreicher;Síndrome de Turner-Kieser
Definição: Síndrome de múltiplas anormalidades caracterizadas pela ausência ou hipoplasia da PATELA e distrofia congênita da unha. É uma herança de caráter autossômico dominante, determinada geneticamente.
Descrição: Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
Sinônimo: Doença de Klippel-Trenaunay
Definição: Transtorno congênito caracterizado por uma tríade de malformações capilares (HEMANGIOMA), malformações venosas (FÍSTULA ARTERIOVENOSA), e hipertrofia de tecido mole ou ósseo do membro. Esta síndrome é causada por mutações no gene VG5Q que codifica um forte estimulador angiogênico.
Descrição: Síndrome de Rubinstein-Taybi
Sinônimo: Síndrome do Grande Artelho-Polegar Largo
Definição: Doença cromossômica caracterizada por RETARDO MENTAL, polegares largos, ligamento membranoso dos dedos dos pés e mãos, nariz em forma de bico, lábio superior curto, lábio inferior espichado, agenesia do corpo caloso, grande forame magno, formação de queloide, estenose pulmonar, anomalias vertebrais, anomalias da parede torácica, apneia do sono e megacolo. A doença tem um padrão hereditário, autossômico e dominante e está associada com deleções do braço curto do cromossomo 16 (Tradução livre do original: 16p13.3).
Descrição: Ectromelia
Sinônimo: Amelia;Focomelia;Hemimelia;Sirenomelia
Definição: Aplasia ou hipoplasia grosseira de um ou mais ossos longos de um ou mais membros. O conceito inclui amelia, hemimelia, focomelia e sirenomelia.
CAPÍTULO : Capítulo XVII - Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas
GRUPO : Q90-Q99 - Anomalias cromossômicas não classificadas em outra parte
CATEGORIA : Q87 - Outras síndromes com malformações congênitas que acometem múltiplos sistemas
SUBCATEGORIA : Q87.2 - Síndromes com malformações congênitas afetando predominantemente os membros
Anatomias relacionadas


Capilares
Minúsculos vasos que conectam as arteríolas e vênulas.


Forame Magno
Grande orifício na base do crânio através do qual passa a MEDULA ESPINAL.


Ligamentos
Fitas brilhantes e flexíveis de tecido fibroso conectando as extremidades articulares dos ossos. São maleáveis, resistentes e inextensíveis.


Parede Torácica
Parede externa do tórax contendo PELE, FASCIA profunda, VÉRTEBRAS TORÁCICAS, COSTELAS, ESTERNO e MÚSCULOS. Músculos Peitorais; Músculos Respiratórios;


Patela
Osso achatado, triangular, situado na parte anterior do JOELHO.


Tecidos
Conjuntos de CÉLULAS diferenciadas, como EPITÉLIO, TECIDO CONJUNTIVO, MÚSCULOS e TECIDO NERVOSO. São organizados de modo cooperativo, formando órgãos com funções específicas, como RESPIRAÇÃO, DIGESTÃO, REPRODUÇÃO, MOVIMENTO, e outras.


Nariz
Estrutura especializada que funciona como um órgão do sentido do olfato e que também pertence ao sistema respiratório; o termo inclui tanto o nariz externo como a cavidade nasal.


Lábio
Cada uma das duas margens carnudas e altamente irrigadas da boca.


Corpo caloso
Placa larga composta de fibras densamente mielinizadas que interconectam reciprocamente regiões do córtex de todos os lobos com as regiões correspondentes do hemisfério oposto. O corpo caloso está localizado profundamente na fissura longitudinal.


Ossos
TECIDO CONJUNTIVO especializado, principal constituinte do ESQUELETO. O componente celular básico (principle) do osso é constituído por OSTEOBLASTOS, OSTEÓCITOS e OSTEOCLASTOS, enquanto COLÁGENOS FIBRILARES e cristais de hidroxiapatita formam a MATRIZ ÓSSEA.

