Síndromes com malformações congênitas afetando predominantemente os membros

Código: Q87.2

Síndrome de:

· Holt-Oram

· Klippel-Trenaunay-Weber

· rótula em unha

· Rubinstein-Taybi

· sirenomelia

· trombocitopenia com ausência de rádio

Relacionados:

Descrição: Síndrome da Unha-Patela

Sinônimo: Onicosteodisplasia Hereditária;Síndrome da Rótula em Unha;Síndrome da Unha-Rótula;Síndrome de Osterreicher;Síndrome de Turner-Kieser

Definição: Síndrome de múltiplas anormalidades caracterizadas pela ausência ou hipoplasia da PATELA e distrofia congênita da unha. É uma herança de caráter autossômico dominante, determinada geneticamente. 

Descrição: Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber

Sinônimo: Doença de Klippel-Trenaunay

Definição: Transtorno congênito caracterizado por uma tríade de malformações capilares (HEMANGIOMA), malformações venosas (FÍSTULA ARTERIOVENOSA), e hipertrofia de tecido mole ou ósseo do membro. Esta síndrome é causada por mutações no gene VG5Q que codifica um forte estimulador angiogênico. 

Descrição: Síndrome de Rubinstein-Taybi

Sinônimo: Síndrome do Grande Artelho-Polegar Largo

Definição: Doença cromossômica caracterizada por RETARDO MENTAL, polegares largos, ligamento membranoso dos dedos dos pés e mãos, nariz em forma de bico, lábio superior curto, lábio inferior espichado, agenesia do corpo caloso, grande forame magno, formação de queloide, estenose pulmonar, anomalias vertebrais, anomalias da parede torácica, apneia do sono e megacolo. A doença tem um padrão hereditário, autossômico e dominante e está associada com deleções do braço curto do cromossomo 16 (Tradução livre do original: 16p13.3). 

Descrição: Ectromelia

Sinônimo: Amelia;Focomelia;Hemimelia;Sirenomelia

Definição: Aplasia ou hipoplasia grosseira de um ou mais ossos longos de um ou mais membros. O conceito inclui amelia, hemimelia, focomelia e sirenomelia. 

CAPÍTULO : Capítulo XVII - Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas

GRUPO : Q90-Q99 - Anomalias cromossômicas não classificadas em outra parte

CATEGORIA : Q87 - Outras síndromes com malformações congênitas que acometem múltiplos sistemas

SUBCATEGORIA : Q87.2 - Síndromes com malformações congênitas afetando predominantemente os membros

Anatomias relacionadas

Capilares
Forame Magno
Ligamentos
Parede Torácica
Patela
Tecidos
Nariz
Lábio
Corpo caloso
Ossos

Capilares

Minúsculos vasos que conectam as arteríolas e vênulas.

Nariz

Estrutura especializada que funciona como um órgão do sentido do olfato e que também pertence ao sistema respiratório; o termo inclui tanto o nariz externo como a cavidade nasal.

Lábio

Cada uma das duas margens carnudas e altamente irrigadas da boca.

Corpo caloso

Placa larga composta de fibras densamente mielinizadas que interconectam reciprocamente regiões do córtex de todos os lobos com as regiões correspondentes do hemisfério oposto. O corpo caloso está localizado profundamente na fissura longitudinal.

Ossos

TECIDO CONJUNTIVO especializado, principal constituinte do ESQUELETO. O componente celular básico (principle) do osso é constituído por OSTEOBLASTOS, OSTEÓCITOS e OSTEOCLASTOS, enquanto COLÁGENOS FIBRILARES e cristais de hidroxiapatita formam a MATRIZ ÓSSEA.

Instale o aplicativo agora gratuitamente! O único que contém informações adicionais do DATASUS em cada doença.