Síndromes com malformações congênitas associadas predominantemente com nanismo

Descrição: Síndrome de Silver-Russell

Sinônimo: Nanismo de Russell Silver;Nanismo de Russell-Silver;Nanismo de Silver Russel;Nanismo de Silver-Russel;Síndrome de Russell Silver;Síndrome de Russell-Silver

Definição: Distúrbio heterogêneo, clínica e geneticamente, caracterizado por baixo peso ao nascer, retardo de crescimento pós-natal, dismorfismo facial, assimetria corporal bilateral e clinodactilia do quinto dedo. Estão envolvidas alterações na IMPRESSÃO GENÔMICA. A hipometilação do locus IGF2/H19 próximo à região de imprinting do cromossomo 11p15 desempenha certa função em um tipo de síndrome de Silver-Russell. Por outro lado, a hipermetilação da mesma região cromossômica pode originar a SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN. Sabe-se que a DISSOMIA UNIPARENTAL materna do cromossomo 7 tem um papel na etiologia da síndrome de Silver-Russell. 

Descrição: Síndrome de Cockayne

Sinônimo: Síndrome Progéria-Símile;Síndrome Semelhante a Progéria

Definição: Síndrome caracterizada por várias anomalias sistêmicas, entre as quais NANISMO, TRANSTORNOS DE FOTOSSENSIBILIDADE, SENILIDADE PEMATURA e PERDA AUDITIVA. Causada por mutação em vários genes (autossômicos recessivos) codificando proteínas que envolvem REPARO DE DNA acoplado à transcrição. A síndrome de Cockayne é classificada por gravidade e idade de início. O Tipo I (SCA clássica) tem início precoce na infância (segundo ano de vida); o tipo II (SCB congênita) tem início no nascimento, com sintomas graves; o tipo III (XP, xeroderme pigmentosa) tem início tardio na infância, com sintomas moderados. 

Descrição: Síndrome de Lange

Sinônimo: Síndrome Brackmann De Lange;Síndrome Cornelia de Lange

Definição: Síndrome caracterizada por retardo do crescimento, RETARDO MENTAL severo, baixa estatura, um choro tipo rosnar baixo, braquicefalia, orelhas pequenas, pescoço em cadeia, boca de carpa, ponte nasal diminuída, sobrancelhas atrofiadas se encontrando no meio, hirsutismo e malformações das mãos. Esta afecção pode ocorrer esporadicamente ou estar associada com um padrão de herança autossômica dominante ou duplicação do braço longo do cromossomo 3. 

Descrição: Síndrome de Noonan

Sinônimo: Síndrome de Turner Masculina

Definição: Transtorno multifacetado geneticamente heterogêneo caracterizado por baixa estatura, pescoço alado, ptose, malformações esqueléticas, hipertelorismo, desequilíbrio hormonal, CRIPTORQUIDISMO, várias anormalidades cardíacas (incluindo com maior frequência a ESTENOSE DA VALVA PULMONAR) e algum grau de DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. O fenótipo assemelha-se ao da SÍNDROME DE TURNER que ocorre somente em mulheres e tem sua origem no cariótipo 45, X anormal. Entretanto, a síndrome de Noonan ocorre tanto em homens como mulheres com cariótipo normal (46,XX e 46,XY). Mutações em vários genes (PTPN11, KRAS, SOS1, NF1 e RAF1) têm sido associadas com o fenótipo da síndrome de Noonan. As mutações em PTPN11 são as mais comuns. A SÍNDROME DE LEOPARD, um transtorno que possui características clínicas que se sobrepõem às da síndrome de Noonan, também é devida a mutações em PTPN11. Além disso, ocorre sobreposição com a síndrome denominada síndrome de Noonan-neurofibromatose devida a mutações em NF1. 

Descrição: Síndrome de Prader-Willi

Sinônimo: Síndrome de Labhart-Willi;Síndrome de Royer

Definição: Transtorno autossômico dominante causado por deleção do braço longo proximal do cromossomo 15 paterno (15q11-q13) ou por herança de ambos os pares de cromossomos 15 materno (DISSOMIA UNIPARENTAL) que é impressa (IMPRESSÃO GENÔMICA) e silenciosamente herdada. Entre as manifestações clínicas estão RETARDO MENTAL, HIPOTONIA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDADE, baixa estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSONOLÊNCIA. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229). 

Descrição: Síndrome de Sjogren-Larsson

Definição: Transtorno neurocutâneo autossômico recessivo caracterizado por RETARDO MENTAL de ictiose grave, PARAPLEGIA ESPÁSTICA e ICTIOSE congênita. É causada por mutação no gene que codifica a ALDEÍDO DESIDROGENASE graxa microssomal levando a um defeito no metabolismo de álcool graxo. 

Descrição: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Definição: Transtorno autossômico recessivo do metabolismo de COLESTEROL. É causado por uma deficiência da 7-desidrocolesterol redutase, a enzima que converte o 7-desidrocolesterol em colesterol levando a níveis anormalmente baixos de colesterol plasmático. Esta síndrome é caracterizada por múltiplas ANORMALIDADES CONGÊNITAS, deficiência no crescimento e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. 

Descrição: Neurofibromatose 1

Sinônimo: Doença de Recklinghausen;Doença de von Recklinghausen;Doença Nervosa de Recklinghausen;Doença Neural de Recklinghausen;Neurofibromatose Periférica

Definição: Transtorno hereditário, autossômico e dominante (com alta frequência de mutações espontâneas) que apresenta alterações de desenvolvimento no sistema nervoso, músculos, ossos e pele, mais notadamente em tecidos derivados da CRISTA NEURAL embrionária. Múltiplas lesões hiperpigmentadas da pele e tumores subcutâneos são a marca registrada desta doença. Neoplasias do sistema nervoso central e periférico ocorrem com frequência, especialmente, o GLIOMA DO NERVO ÓPTICO e o NEUROFIBROSSARCOMA. A NF1 é causada por mutações que inativam o gene NF1 (GENES DA NEUROFIBROMATOSE 1) no cromossomo 17q. A dificuldade no aprendizado também é elevada nessa afecção. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1014-18). Há uma sobreposição das características clínicas com a SÍNDROME DE NOONAN em uma síndrome denominada síndrome da neurofibromatose-Noonan. Ambos os produtos gênicos PTPN11 e NF1 estão envolvidos na via TRANSDUÇÃO DE SINAL do Ras (PROTEÍNAS RAS).