- PRINCIPAL
- CAPÍTULO: Capítulo XVII - Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas
- GRUPO : Q90-Q99 - Anomalias cromossômicas não classificadas em outra parte
- CATEGORIA : Q85 - Facomatoses não classificadas em outra parte
- SUBCATEGORIA : Q85.8 - Outras facomatoses não classificadas em outra parte
Outras facomatoses não classificadas em outra parte
Código: Q85.8
Síndrome de:
· Peutz-Jeghers
· Sturge-Weber(-Dimitri)
· von Hippel-Lindau
Exclui:
síndrome de Meckel-Gruber (Q61.9)
Relacionados:
Descrição: Síndrome de Sturge-Weber
Sinônimo: Facomatose de Sturge-Weber;Neurorretinoangiomatose
Definição: Afecção congênita não hereditária, com anormalidades vasculares e neurológicas. Caracteriza-se por um nevo facial vascular (MANCHA VINHO DO PORTO), e angiomatose capilar das membranas intracranianas ( MENINGES, COROIDE). Entre as características neurológicas estão EPILEPSIA, déficits cognitivos, GLAUCOMA, e deficiências visuais.
Descrição: Doença de von Hippel-Lindau
Sinônimo: Angiomatose Cerebelorretiniana Familiar;Angiomatose Retiniana;Doença de Hippel-Lindau;Doença de Lindau;Síndrome de von Hippel-Lindau
Definição: Transtorno autossômico dominante causado por mutações em um gene supressor de tumor. Esta síndrome é caracterizada por crescimento anormal de pequenos vasos sanguíneos, o que favorece neoplasias. Entre elas estão HEMANGIOBLASTOMA na RETINA, CEREBELO, MEDULA ESPINAL, FEOCROMOCITOMA, tumores pancreáticos e CARCINOMA DE CÉLULAS RENAIS. Entre os sinais clínicos comuns estão HIPERTENSÃO e disfunções neurológicas.
Descrição: Síndrome de Peutz-Jeghers
Sinônimo: Lentiginose Perioral
Definição: Doença hereditária causada por mutações autossômicas, dominantes envolvendo o CROMOSSOMO 19. Caracteriza-se pela presença de PÓLIPOS INTESTINAIS, consistentemente no JEUN
Descrição: Síndrome do Hamartoma Múltiplo
Sinônimo: Doença de Cowden;Doença de Lhermitte-Duclos;Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba;Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba;Síndrome de Hamartomas Múltiplos;Síndrome de Múltiplos Hamartomas;Síndrome de Múltiplos Hamartomas Relacionados ao G;Síndrome do Hamartoma Tumoral PTEN;Síndrome do Tumor Hamartoma PTEN;Síndrome dos Hamartomas Múltiplos
Definição: Doença hereditária caracterizada por várias anomalias neoplásicas e nevoide ectodérmico, mesodérmico e endodérmico. As triquilemonas faciais e pápulas papilomatosas da mucosa oral são as lesões mais características. Indivíduos com esta síndrome têm alto risco para CÂNCER DE MAMA, CÂNCER DA GLÂNDULA TIREOIDE e CÂNCER DO ENDOMÉTRIO. Esta síndrome está associada com mutações no gene para FOSFATASE PTEN.
CAPÍTULO : Capítulo XVII - Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas
GRUPO : Q90-Q99 - Anomalias cromossômicas não classificadas em outra parte
CATEGORIA : Q85 - Facomatoses não classificadas em outra parte
SUBCATEGORIA : Q85.8 - Outras facomatoses não classificadas em outra parte
Anatomias relacionadas


Cerebelo
Parte do encéfalo que fica atrás do TRONCO ENCEFÁLICO, na base posterior do crânio (FOSSA CRANIANA POSTERIOR). Também conhecido como "encéfalo pequeno", com convoluções semelhantes àquelas do CÓRTEX CEREBRAL, substância branca interna e núcleos cerebelares profundos. Sua função é coordenar movimentos voluntários, manter o equilíbrio e aprender habilidades motoras.


Coróide
Membrana delgada e altamente vascularizada que reveste a maior parte da região posterior do olho localizada entre a RETINA e a ESCLERA.


Endométrio
Membrana mucosa que reveste a cavidade uterina (responsável hormonalmente) durante o CICLO MENSTRUAL e GRAVIDEZ. O endométrio sofre transformações cíclicas que caracterizam a MENSTRUAÇÃO. Após FERTILIZAÇÃO bem sucedida, serve para sustentar o desenvolvimento do embrião.


Glândula Tireoide
Glândula endócrina altamente vascularizada, constituída por dois lobos (um em cada lado da TRAQUÉIA) unidos por um feixe de tecido delgado. Secreta os HORMÔNIOS TIREOIDIANOS (produzidos pelas células foliculares) e CALCITONINA (produzida pelas células para-foliculares), que regulam o metabolismo e o nível de CÁLCIO no sangue, respectivamente.


Medula Espinal
Coluna cilíndrica de tecido subjacente dentro do canal vertebral. É composto de SUBSTÂNCIA BRANCA e SUBSTÂNCIA CINZENTA.


Meninges
As três membranas que cobrem o ENCÉFALO e a MEDULA ESPINAL. São elas


Retina
Membrana de tecido nervoso (composta por dez camadas e encontrada no olho) que se continua no NERVO ÓPTICO. Recebe imagens de objetos externos e transmite ao cérebro impulsos visuais. Sua superfície externa está em contato com a CORÓIDE e a interna, com o CORPO VÍTREO. A camada mais externa é pigmentada e as outras (9), transparentes.


Vasos Sanguíneos
Qualquer vaso tubular que transporta o sangue (artérias, arteríolas, capilares, vênulas e veias).


Medula
Tecido mole que preenche as cavidades dos ossos. A medula óssea apresenta-se de dois tipos, amarela e vermelha. A medula amarela é encontrada em cavidades grandes de ossos grandes e consiste em sua grande maioria de células adiposas e umas poucas células sangüíneas primitivas. A medula vermelha é um tecido hematopoiético e é o sítio de produção de eritrócitos e leucócitos granulares. A medula óssea é constituída de um rede, em forma de treliça, de tecido conjuntivo, contendo fibras ramificadas e preenchida por células medulares.


Células
Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.


Mucosa
EPITÉLIO com células secretoras de MUCOS, como as CÉLULAS CALICIFORMES. Forma o revestimento de muitas cavidades do corpo, como TRATO GASTROINTESTINAL, TRATO RESPIRATÓRIO e trato reprodutivo. Mucosa, rica em sangue e em vasos linfáticos, compreende um epitélio interno, uma camada média (lâmina própria) do TECIDO CONJUNTIVO frouxo e uma camada externa (muscularis mucosae) de células musculares lisas que separam a mucosa da submucosa.


Mama
Em humanos, uma das regiões pareadas na porção anterior do TÓRAX. As mamas consistem das GLÂNDULAS MAMÁRIAS, PELE, MÚSCULOS, TECIDO ADIPOSO e os TECIDOS CONJUNTIVOS.


Cerebelo
Parte do encéfalo que fica atrás do TRONCO ENCEFÁLICO, na base posterior do crânio (FOSSA CRANIANA POSTERIOR). Também conhecido como "encéfalo pequeno", com convoluções semelhantes àquelas do CÓRTEX CEREBRAL, substância branca interna e núcleos cerebelares profundos. Sua função é coordenar movimentos voluntários, manter o equilíbrio e aprender habilidades motoras.
Medula
Tecido mole que preenche as cavidades dos ossos. A medula óssea apresenta-se de dois tipos, amarela e vermelha. A medula amarela é encontrada em cavidades grandes de ossos grandes e consiste em sua grande maioria de células adiposas e umas poucas células sangüíneas primitivas. A medula vermelha é um tecido hematopoiético e é o sítio de produção de eritrócitos e leucócitos granulares. A medula óssea é constituída de um rede, em forma de treliça, de tecido conjuntivo, contendo fibras ramificadas e preenchida por células medulares.
Mucosa
EPITÉLIO com células secretoras de MUCOS, como as CÉLULAS CALICIFORMES. Forma o revestimento de muitas cavidades do corpo, como TRATO GASTROINTESTINAL, TRATO RESPIRATÓRIO e trato reprodutivo. Mucosa, rica em sangue e em vasos linfáticos, compreende um epitélio interno, uma camada média (lâmina própria) do TECIDO CONJUNTIVO frouxo e uma camada externa (muscularis mucosae) de células musculares lisas que separam a mucosa da submucosa.
Tireoide
Glândula endócrina altamente vascularizada, constituída por dois lobos (um em cada lado da TRAQUÉIA) unidos por um feixe de tecido delgado. Secreta os HORMÔNIOS TIREOIDIANOS (produzidos pelas células foliculares) e CALCITONINA (produzida pelas células para-foliculares), que regulam o metabolismo e o nível de CÁLCIO no sangue, respectivamente.
Glândula tireoide
Glândula endócrina altamente vascularizada, constituída por dois lobos (um em cada lado da TRAQUÉIA) unidos por um feixe de tecido delgado. Secreta os HORMÔNIOS TIREOIDIANOS (produzidos pelas células foliculares) e CALCITONINA (produzida pelas células para-foliculares), que regulam o metabolismo e o nível de CÁLCIO no sangue, respectivamente.